Fragiles X-Syndrom

Allgemeinheit

Das Fragile X-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, die beim Träger vor allem folgende Ursachen hat: Entwicklungsverzögerung, Lernschwierigkeiten, soziale Probleme und Verhaltensprobleme.

Junge mit fragilem X-Syndrom. Bild von wikipedia.org

Als Beispiel für eine genetisch bedingte Triplett-Expansionskrankheit ist das fragile X-Syndrom auf eine Mutation eines Gens namens FMR1 zurückzuführen, das unter normalen Bedingungen ein Protein (FMRP) produziert, das für die korrekte Entwicklung des menschlichen Nervensystems von grundlegender Bedeutung ist.

Zu den typischen Symptomen des fragilen X - Syndroms zählen neben Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen usw. auch: Stottern, Echolalie, Autismus, Impulsivität, Schwierigkeiten beim Verstehen der Körpersprache, Hyperaktivität, Krämpfe, Angstzustände, Störungen des X - Syndroms Schlaf sowie eine Reihe von ziemlich charakteristischen körperlichen Anomalien.

Menschen mit fragilem X-Syndrom sind fast immer nicht autarke Subjekte, die Schwierigkeiten haben, sich in einen sozialen Kontext einzufügen.

Typischerweise basiert die Diagnose auf: körperlicher Untersuchung, Anamnese, Analyse der Familienanamnese und einem Gentest für das FMR1-Gen.

Leider gibt es keine Heilung für das fragile X-Syndrom. Daher sind diejenigen, die mit dieser Krankheit geboren wurden, dazu bestimmt, mit ihr und ihren Konsequenzen für das Leben zu leben.

Was ist das fragile X-Syndrom?

Das Fragile X-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, die in dem betreffenden Fach für Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen, soziale Probleme und Verhaltensprobleme verantwortlich ist.

Das Fragile X-Syndrom ist auch unter dem Akronym FXS ( Fragile X Syndrome ) und unter dem Namen Martin-Bell-Syndrom bekannt .

Epidemiology

Das Fragile X-Syndrom ist bei Männern häufiger anzutreffen. Einer verlässlichen statistischen Untersuchung zufolge würde eine männliche Person alle 4.000 betroffen sein, während eine weibliche Person alle 8.000 betroffen wäre.

Das Fragile X-Syndrom ist die traurige Bilanz, die häufigste ererbte Ursache für geistige Behinderungen bei männlichen Jugendlichen zu sein .

Ursachen

Ein Paar bestimmter Chromosomen, Geschlechtschromosomen genannt, bestimmt das Geschlecht eines Menschen.

Es gibt zwei Arten von Geschlechtschromosomen: das Geschlechtschromosom X und das Geschlechtschromosom Y. Daraus folgt, dass die möglichen Paare von Geschlechtschromosomen, die das Geschlecht eines Individuums bestimmen können, zwei sind: das XY-Paar und das XX-Paar .

Das Vorhandensein eines Paares von XY-Chromosomen in den Zellen eines neuen menschlichen Organismus bestimmt das männliche Geschlecht, während das Vorhandensein eines Paares von XX-Chromosomen das weibliche Geschlecht bestimmt .

Diese Voraussetzung war ein Muss, um die Ursachen und andere Details des fragilen X-Syndroms zu verstehen.

Das fragile X-Syndrom tritt aufgrund von Mutationen im FMR1-Gen auf, das auf dem X-Chromosom vorhanden ist.

Unter normalen Bedingungen produziert das FMR1-Gen (im Fachjargon heißt es, es kodiert) ein Protein namens FMRP, das eine grundlegende Rolle für die korrekte Entwicklung des menschlichen Nervensystems spielt.

Bei Personen mit einer Mutation von FMR1 ist die Produktion von FMRP verändert und dies beeinträchtigt die neurologische Entwicklung des betroffenen Menschen.

MERKMALE DER MUTATION: TRIPLETTE EXPANSION

Das Fragile X-Syndrom ist ein Beispiel für eine genetisch bedingte Erkrankung mit "Triplett-Expansion".

"Triplett-Expansion" -genetische Erkrankungen sind bestimmte Zustände, deren auslösende Mutation eine übertriebene und abnormale Verlängerung eines spezifischen wiederholten Abschnitts eines Gens beinhaltet.

Sie werden als "Triplett-Expansion" definiert, da die übermäßige Verlängerung (Expansion) wiederholte Abschnitte von drei Nukleotiden (Tripletts) umfasst.

* NB: Nukleotide sind die Einheiten, aus denen die DNA besteht.

Vertiefung: Das Triplett von Nukleotiden, das das fragile X-Syndrom verursacht

Aus rein genetischer Sicht ist die Expansion des fragilen CGG-Tripletts (Cytosin-Guanin-Guanin), das an einem Ende des FMR1-Gens auftritt, die Ursache für das fragile X-Syndrom.

• Bei einem vollständig gesunden Menschen wird das CGG-Triplett 5 bis 44 Mal wiederholt (der Durchschnitt liegt bei 29 bis 30 Wiederholungen).
• Bei einer Person mit fragilem X-Syndrom wird das CGG-Triplett über 200-mal wiederholt.
• Es gibt auch zwei Zwischensituationen. Eine Zwischensituation sieht zwischen 44 und 54 Wiederholungen vor; In diesen Situationen sprechen Ärzte von einer "Grauzone", um einen Zustand geringer Instabilität des FMR1-Gens zu definieren, auch wenn dies häufig ohne Auswirkungen ist. Die andere Zwischensituation sieht zwischen 54 und 200 Wiederholungen vor; Unter solchen Umständen sprechen Ärzte von Prämutation, um eine ganz bestimmte Erkrankung zu beschreiben, bei der die betroffene Person im Laufe der Zeit einige Probleme entwickeln kann (z. B. Ataxie und Tremor-Syndrom im Zusammenhang mit fragilem X) und ein hohes Risiko hat Wahrscheinlichkeit der Geburt von Kindern mit fragilem X-Syndrom.

INHERITANCE

Da sein Vorhandensein von einem Defekt im X-Chromosom abhängt, ist das fragile X-Syndrom eine der mit dem X-Chromosom verbundenen Erbkrankheiten wie Hämophilie oder Farbenblindheit .

Den meisten Genetikern zufolge (die Debatte darüber ist jedoch sehr offen) dominiert die Vererbung des fragilen X-Syndroms bei unvollständiger Penetranz bei Frauen .

Das Merkmal der unvollständigen Penetranz bei Frauen bedeutet, dass Frauen, obwohl sie eine Mutation in FMR1 aufweisen, nicht immer ein fragiles X-Syndrom entwickeln. Das Obige ist wichtig, weil es einer der Gründe ist, warum das fragile X-Syndrom in der weiblichen Bevölkerung weniger häufig ist.

Symptome, Anzeichen und Komplikationen

Das Fragile X-Syndrom ist für ein Symptombild verantwortlich, dessen Schweregrad von Patient zu Patient im Verhältnis zum Schweregrad der FMR1-Genmutation variiert (je länger das Gen abnormal lang ist, desto größer und schwerer ist das Symptombild).

Davon abgesehen sind die möglichen Symptome des Fragile X-Syndroms:

• Entwicklungsverzögerung (z. B. dauert es für betroffene Kinder länger als für Gleichaltrige, bis sie laufen lernen);
• Intellektuelle und Lernbehinderungen;
• Soziale Probleme und Verhaltensprobleme (zum Beispiel: Kranke mögen die Blicke nicht, sie mögen es nicht, wenn jemand sie berührt, sie neigen dazu, bestimmte Gesten kontinuierlich und besessen zu wiederholen);
• Stottern;
• Ecolalia (der Trend wiederholt weiterhin Sätze oder Wörter, die von anderen Menschen gesprochen werden);
• Autismus;
• Impulsivität;
• Schwierigkeiten beim Verstehen der Körpersprache;
• Konzentrationsschwierigkeiten;
• Hyperaktivitäts;
• Konvulsionen;
• Depression;
• Schlafstörungen;
• Angst- und Angststörungen.

MÖGLICHE KLINISCHE ZEICHEN

Sehr häufig ist das fragile X-Syndrom auch für einige charakteristische körperliche Anomalien verantwortlich, wie zum Beispiel:

• Große Vorderseite, große Ohren und hervorstehender Kiefer;
• Langes und / oder asymmetrisches Gesicht;
• Hervorstehende Ohren, Stirn und Kinn;
• Gelenke, insbesondere die der Finger, lockerten sich abnormal und waren überdehnt.
• Plattfüße;
• Große Hoden (beim Menschen).

UNTERSCHIEDE ZWISCHEN MANN UND FRAU

Während der Mann mit dem fragilen X-Syndrom immer ein gewisses Maß an geistiger Behinderung und Lernschwäche aufweist, kann die Frau mit dem fragilen X-Syndrom auch eine ganz normale Intelligenz besitzen

Dieser Unterschied zwischen den beiden Geschlechtern erklärt sich aus der oben erwähnten unvollständigen Penetration des fragilen X-Syndroms für die weibliche Bevölkerung.

KOMPLIKATIONEN

Entwicklungsverzögerungen, geistige und lernbehinderte Menschen und schließlich soziale und Verhaltensprobleme führen in der Regel dazu, dass der Patient nicht in der Lage ist, sich selbst zu versorgen, zur sozialen Isolation neigt und große Probleme hat schule / arbeitsumgebung.

Diagnose

Im Allgemeinen umfasst das diagnostische Verfahren zum Erkennen einer Krankheit wie dem fragilen X-Syndrom:

• Eine gründliche körperliche Untersuchung. Es dient dazu, die für Menschen mit fragilem X-Syndrom typischen Behinderungen (geistige Behinderungen, Lernbehinderungen usw.) zu erkennen.
• Eine genaue Krankengeschichte;
• Das Studium der Familiengeschichte. Es wird geklärt, ob die betreffende Person mehr oder weniger entfernte Verwandte hat, die vom fragilen X-Syndrom betroffen sind.
• Ein genetischer DNA-Test, der mit dem Blut des Patienten durchgeführt wird und für das FMR1-Gen spezifisch ist.

Im Allgemeinen tritt die Diagnose eines fragilen X-Syndroms im 35. bis 37. Lebensmonat bei männlichen Probanden und im Alter von 41 bis 42 Monaten bei weiblichen Probanden auf.

Therapie

Derzeit gibt es keine Heilung, die das fragile X-Syndrom heilen kann. Daher müssen diejenigen, die mit einem fragilen X-Syndrom geboren wurden, ein Leben lang mit letzterem und den damit verbundenen Problemen leben.

Das Fehlen einer spezifischen Heilung schließt jedoch nicht aus, dass es unterstützende Behandlungen gibt, die die Symptome lindern und dem Patienten im Alltag helfen können.

THERAPIE UNTERSTÜTZEN: WAS ENTHÄLT ES?

Im Allgemeinen bestehen die unterstützenden Behandlungen, die bei einem fragilen X-Syndrom angezeigt sind, aus:

• Sprachtherapie (oder Sprachtherapie);
• Verhaltenstherapie;
• Sensorische Integrationstherapie (es ist eine Art Ergotherapie);
• Sonderschulung für behinderte Patienten;
• Periodische genetische Beratung.

Manchmal umfasst die unterstützende Pflege auch die Verabreichung von Medikamenten . Unter den Medikamenten, die beim fragilen X-Syndrom nützlich sein können, ist Folgendes zu beachten:

• Selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (z. B. Sertralin, Escitalopram und Duloxetin). Sie sind angezeigt, wenn der Patient Angst und Angststörungen zeigt;
• Stimulanzien wie Dextroamphetamin oder Methylphenidat, wenn der Patient Konzentrationsschwierigkeiten und / oder Hyperaktivität zeigt;
• Antikonvulsiva (oder Antiepileptika), wenn der Betroffene an Epilepsie leidet;
• Antipsychotika, wenn der Patient Stimmungsschwankungen aufweist.

THERAPEUTISCHE BEDEUTUNG VON FAMILIEN

Ärzte und Experten auf dem Gebiet des fragilen X-Syndroms sind der Ansicht, dass die engsten Angehörigen von Patienten eine große Bedeutung für die Bestimmung der Wirksamkeit unterstützender Therapien haben.

Aus diesem Grund argumentieren sie, dass Familien sich nach den Merkmalen des fragilen X-Syndroms erkundigen sollten, um genau zu wissen, wie sie sich angesichts bestimmter Verhaltensweisen oder Symptome, die sich bei kranken Verwandten manifestieren, verhalten sollen.

Prognose

Das Fragile X-Syndrom hat eine schlechte Prognose. Dies gilt aus mindestens drei wichtigen Gründen:

• Es ist unheilbar;
• Es dauert ein Leben lang;
• Dies hat solche Auswirkungen, dass der Patient häufig nicht in der Lage ist, ein von anderen Menschen unabhängiges Leben zu führen.

Dieser letzte Punkt verdient jedoch eine kurze Untersuchung. Einige neuere Studien haben ergeben, dass der negative Einfluss des fragilen X-Syndroms auf die Autarkie des Patienten 44% der weiblichen Patienten und 9% der männlichen Patienten bewahrt. Darüber hinaus können die meisten kranken Frauen ein Abitur machen, ein Diplom, das nur wenige männliche Patienten erhalten können.

LEBENSHOFFNUNG BEI PATIENTEN MIT FRAGILE X-SYNDROM

Nach einigen Studien ist die Lebenserwartung von Patienten mit fragilem X-Syndrom die gleiche wie bei normalen Menschen. Anderen Untersuchungen zufolge wäre es jedoch mindestens 12 Jahre alt (NB: es ist ein Durchschnitt).

Vorbeugung

Diejenigen, die aus einer Familie stammen, in der das fragile X-Syndrom auftritt, können sich spezifischen Gentests unterziehen, um zu verstehen, ob sie ein gesunder Träger sind.