Gesundheit des Blutes

Thalassämie

Definition von Thalassämie

Thalassämie ist eine genetisch übertragene Blutkrankheit, bei der der Körper eine abnormale Form von Hämoglobin synthetisiert.

Hämoglobin ist bekanntlich ein in roten Blutkörperchen enthaltenes Protein, das für den Sauerstofftransport im Blut essentiell ist. Bei Patienten mit Thalassämie führt die mutierte Form des Hämoglobins zu einer allmählichen, aber unaufhaltsamen Zerstörung der roten Blutkörperchen bis hin zur Anämie.

Aus der medizinischen Statistik geht hervor, dass die Thalassämie hauptsächlich die Bewohner der Länder des Nahen Ostens, der afrikanischen Länder und all jener betrifft, die in sumpfigen Gebieten leben (nicht zufällig wird die Thalassämie auch als Mittelmeeranämie bezeichnet ).

Einteilung und Ursachen

Abhängig von der Untereinheit des defekten Proteins (aus der Hämoglobin besteht) können zwei Formen der Thalassämie unterschieden werden. Bevor wir mit der Analyse fortfahren, machen wir einen Schritt zurück, um einige sehr wichtige Konzepte zu klären.

Hämoglobin ist der Träger schlechthin, der zum Transport von Sauerstoff im Blut verwendet wird. Es besteht aus zwei Proteinen, Alpha-Globulin und Beta-Globulin.

Thalassämie tritt auf, wenn ein oder mehrere Gene, die die Produktion eines oder beider dieser Proteine ​​steuern, defekt (mutiert) sind.

Thalassämie wird durch eine DNA-Mutation der Proteine ​​verursacht, aus denen Hämoglobin besteht. Diese Veränderungen wirken sich stark auf die physiologische Hämoglobinsynthese aus und führen zur Zerstörung von Erythrozyten und Anämie.

Die Klassifizierung der Thalassämie muss auf der Grundlage von zwei wichtigen Faktoren erfolgen:

  • Anzahl mutierter Gene, die von Eltern geerbt wurden
  • Art des beteiligten Proteins (Alpha oder Beta Hämoglobin)

Alpha-Thalassämie

Bei der "alpha" -Form der Thalassämie, bei der die 4 "alpha" -Globularuntereinheiten des Hämoglobins mutiert werden können (auf der Ebene von Chromosom 16), sind ein oder mehrere defekte Gene beteiligt. Jede globuläre Untereinheit wird eindeutig von einem Gen kodiert, sodass 4 Gene beteiligt sein können.

Der Schweregrad der Thalassämie hängt sowohl von der Anzahl der beteiligten Gene als auch vom Typ ab. Wenn nur ein Gen verändert wird, klagt der betroffene Patient aller Wahrscheinlichkeit nach über keine nennenswerten Symptome, auch wenn es die Krankheit auf die Kinder übertragen kann. Wir sprechen anstelle von Alpha-Thalassämie minor, wenn zwei Gene an der Mutation beteiligt sind. In diesem Fall sind die Symptome vorhanden, aber eher mild.

Das allgemeine Symptombild wird ernster, wenn drei oder vier Gene beteiligt sind: Im ersten Fall spricht man von einer " Hämoglobin-H-Krankheit " (mit mäßigen oder schweren Symptomen). Wenn alle vier Gene beteiligt sind, spricht man von Alpha-Thalassämie major : In ähnlichen Situationen stirbt das Neugeborene kurz vor der Geburt oder unmittelbar danach.

Beta-Thalassämie

Die Beta-Form der Thalassämie tritt, wie vermutet werden kann, auf, wenn die Gene, die an der Zusammensetzung der Beta-Ketten beteiligt sind (auf der Ebene von Chromosom 11), geändert werden: In diesem Fall können nur zwei Gene betroffen sein. Wird nur ein Gen verändert, spricht man von einer Beta-Thalassämie minor, bei der der Patient nicht über relevante Symptome klagt. Ähnlich wie bei der Alpha-Variante verursacht die Beteiligung beider Gene, die die Beta-Ketten des Hämoglobins bilden, eine Beta-Thalassämie-Major (oder Cooley-Anämie ), die schwere und schwere Symptome widerspiegelt. In diesem Fall beginnen die Symptome jedoch in der Regel einige Jahre nach der Geburt.

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Symptome

Weitere Informationen: Symptome Thalassämie

Thalassämie ist eine sehr schwere Erbkrankheit, so dass einige ihrer Varianten, wie die Alpha-Thalassämie, den Tod des Kindes während der Geburt oder unmittelbar nach der Geburt verursachen können. Neugeborene mit Beta-Thalassämie-Major können jedoch überleben und die ersten Symptome innerhalb weniger Jahre nach der Geburt entwickeln (schwere Anämie).

Wenn nur ein Gen sowohl in der Alpha-Form als auch in der Beta-Form der Thalassämie verändert ist, klagen die Patienten über keine nennenswerten Symptome. Nur durch mikroskopische Analyse einer dem Patienten entnommenen Blutprobe kann eine Anomalie in Form und Struktur der Erythrozyten beobachtet werden, die viel kleiner als normal sind.

Zusätzlich zur Anämie können bei Patienten mit Thalassämie eines oder mehrere der folgenden Symptome auftreten: Müdigkeit, Stimmungsschwankungen (Reizbarkeit), Wachstumsdefizit, Deformität der Gesichtsknochen, Gelbsucht, Atemnot und dunkler Urin.

In schweren Fällen kann das symptomatische Bild eines Patienten mit Thalassämie degenerieren und echte Knochendeformitäten hervorrufen, insbesondere im Gesicht und am Schädel. Thalassämie kann eine abnormale Ausdehnung des Knochenmarks begünstigen, indem sie sowohl die Knochenmasse schwächt als auch das Risiko für Knochenbrüche enorm erhöht.

Eine der Komplikationen der Thalassämie ist die mögliche Anhäufung von Eisen (Hämochromatose), ein Ausdruck sowohl der Krankheit selbst als auch der wiederkehrenden Bluttransfusionen, die der Patient benötigt.

Die Thalassämie ist häufig die Ursache für die Splenomegalie, das heißt einen übermäßigen volumetrischen Anstieg der Milz. Oft erfordert dieser pathologische klinische Zustand die Splenektomie, die chirurgische Entfernung des Organs. Wie wir wissen, ist die Milz neben der Infektionskontrolle ein wichtiges Organ für die Synthese von weißen Blutkörperchen und Antikörpern: Ihre Entfernung begünstigt eindeutig eine Verringerung der Abwehrfunktion gegen bakterielle und virale Beleidigungen, wodurch das Subjekt anfälliger für Infektionen wird . Es ist jedoch darauf hinzuweisen, dass die Thalassämie selbst auch das Infektionsrisiko erhöht: Bei einer Entfernung der Milz im Rahmen einer Thalassämie steigt das Infektionsrisiko übermäßig an.

Diagnose

Wenn der Vater und / oder die Mutter von Thalassämie betroffen sind, ist die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung der Krankheit auf die Nachkommen sehr hoch. Wir haben analysiert, dass nicht alle Formen der Thalassämie mit einer genauen Symptomatik bei der Geburt beginnen: In ähnlichen Situationen kann der Patient bei Verdacht auf Thalassämie einer Reihe spezifischer Tests und Untersuchungen unterzogen werden, die auf eine diagnostische Beurteilung abzielen (z Bestimmung von Hämoglobin A2, das bei gesunden Probanden mit Beta-Thalassämie-Genen hoch ist).

Bei den körperlichen Untersuchungen kann durch medizinisches Abtasten der Milz zeitweise eine Thalassämie festgestellt werden: Die Splenomegalie ist, wie bereits erwähnt, ein erstes Warnsignal für eine Mittelmeeranämie. Blutuntersuchungen sind spezifischer und genauer: In einer Blutprobe einer Thalassämie erscheinen rote Blutkörperchen unter dem Mikroskop klein und weisen eine abnormale Form auf. Auch hier zeigt ein sorgfältiges Blutbild eines Patienten mit Thalassämie eine schwere Anämie: Dieser Test ist nützlich für die Bestimmung des Eisengehalts im Blut, für die Durchführung einer DNA - Analyse zur diagnostischen Beurteilung der Krankheit und zur Bewertung der möglichen Mutation der ‚Hämoglobin.

Stattdessen zeigt die Hämoglobin-Elektrophorese die abnormale Form von Sauerstofftransportproteinen.

Einige Varianten der Thalassämie können nicht mit Elektrophorese diagnostiziert werden. In diesem Fall wird der Patient dem "Mutationsanalyse" -Test unterzogen, der zum Nachweis und zur Feststellung der Thalassämie nützlich ist.

Medikamente und Behandlungen

Siehe auch: Arzneimittel zur Behandlung von Thalassämie

Da es sich um eine genetisch übertragene Krankheit handelt, ist es verständlich, dass es derzeit kein Medikament gibt, das die Krankheit umkehren kann. Die Symptome können jedoch kontrolliert werden, was die Lebensqualität des Patienten verbessert. Die Wahl einer Heilung hängt von der Art der Thalassämie und der Schwere der Symptome ab.

Bei der milden Variante der Thalassämie (bei der beispielsweise nur ein Gen verändert ist) werden keine Medikamente benötigt, da der Patient keine Beschwerden hat. In solchen Fällen ist es ratsam, die erforderlichen Kontrollen regelmäßig durchzuführen. gelegentlich sind gelegentliche Bluttransfusionen sinnvoll (insbesondere bei Operationen und Geburten).

Bei den symptomatischen Formen mittlerer oder schwerwiegender Natur ist der therapeutische Ansatz unterschiedlich und erfordert möglicherweise häufige Bluttransfusionen oder in den schwerwiegendsten Fällen eine Stammzelltransplantation.

  1. Bluttransfusionen: Selbst dieser therapeutische Ansatz kann schwerwiegende Komplikationen hervorrufen, da häufige Transfusionen eine pathologische Anreicherung von Eisen im Blut begünstigen können (Hämochromatose), die eine spezifische Behandlung zur Eliminierung der Eisenspeicherung erfordert, die als Therapie bezeichnet wird Chelator (mit Medikamenten wie Deferasirox und Deferiprone). Weitere Informationen: Lesen Sie den Artikel über Arzneimittel zur Behandlung von Hämochromatose.
  2. Knochenmarktransplantation: reserviert für die schwerwiegendsten Fälle, in denen eine Thalassämie schwere Funktionsstörungen im Körper hervorruft.