Gesundheit

Polydaktylie

Allgemeinheit

Polydaktylie ist eine angeborene physische Anomalie, die dadurch gekennzeichnet ist, dass in den Händen oder Füßen (oder beiden) eine Anzahl von Fingern vorhanden ist, die größer als 5 sind.

Es gibt mindestens 3 Arten von Polydaktylien:

  • die prässiale Polydaktylie, bei der der oder die überzähligen Finger von der Seite des Daumens / des großen Zehs sprießen;
  • postaxiale Polydaktylie, bei der der oder die überzähligen Finger von der Seite des kleinen Fingers / der fünften Zehe sprießen;
  • schließlich die zentrale Polydaktylie, bei der die überzähligen Finger oder Finger aus den Mittelfingern der Hand oder des Fußes sprießen.

Am Ursprung der Polydaktylie liegt immer eine genetische Mutation. Letzteres kann ein isoliertes Phänomen sein (nicht-syndromale Polydaktylie) oder die Folge eines bestimmten Krankheitszustands, an dem andere physikalische Anomalien beteiligt sind (syndromale Polydaktylie).

Es gibt verschiedene Behandlungen: Die Wahl der am besten geeigneten hängt von den Eigenschaften der zusätzlichen Finger und den Beurteilungen des Arztes im diagnostischen Bereich ab.

Rückrufe der Genetik

Bevor mit der Beschreibung der Polydaktylie fortgefahren wird, ist es nützlich, einige grundlegende Konzepte der Genetik zu überprüfen.

Was sind Chromosomen? Chromosomen sind laut Definition die Struktureinheiten, in denen die DNA organisiert ist. Die menschlichen Zellen enthalten in ihrem Kern 23 Paare homologer Chromosomen (22 autosomale nicht-sexuelle und ein paar sexuelle); Jedes Paar unterscheidet sich von dem anderen, da es eine bestimmte Gensequenz enthält.

Was sind Gene? Es handelt sich um kurze Abschnitte oder Sequenzen von DNA mit einer grundlegenden biologischen Bedeutung: Von ihnen werden Proteine ​​abgeleitet, dh grundlegende biologische Moleküle für das Leben. In Genen gibt es einen "geschriebenen" Teil dessen, was wir sind und was wir werden.

Jedes Gen ist in zwei Versionen vorhanden, den Allelen: Ein Allel ist mütterlichen Ursprungs und wird dann von der Mutter übertragen. Das andere Allel ist väterlichen Ursprungs und wird daher vom Vater übertragen.

Was ist Polydaktylie?

Polydaktylie ist der medizinische Begriff, der sich auf eine angeborene physische Anomalie bezieht, die dadurch gekennzeichnet ist, dass in Händen, Füßen oder beiden eine Anzahl von Fingern vorhanden ist, die größer als 5 sind.

Somit ist eine Person mit Polydaktylie eine Person, die in den Händen und / oder Füßen 6 oder mehr Finger besitzt.

Die Ärzte bezeichnen die "zusätzlichen Finger" mit den Begriffen: zusätzlicher Finger (oder Finger), überzähliger Finger (oder Finger) oder überzähliger Finger (oder Finger).

URSPRUNG DES NAMENS

Das Wort Polydaktylie leitet sich von der Vereinigung zweier Begriffe griechischen Ursprungs ab: "polys" (πολύς), was "viele" "viele" bedeutet, und "daxtylos" (δάκτυλος), was "Finger" bedeutet.

Die wörtliche Bedeutung von Polydaktylie ist also "viele Finger".

SYNONYME VON POLYDACTYLIA

Zwei Synonyme für Polydaktylie, die nur sehr wenig verwendet werden, sind: Hyperdattilien (" iper- " ist ein Präfix, das auf Überfülle hinweist) und Polydaktylismus.

ES IST DER KONTRAR VON OLIGODACTYLIA

Polydaktylie ist der Zustand im Gegensatz zur Oligodaktylie, der in der Anwesenheit einer Anzahl von Fingern in Händen und / oder Füßen von weniger als 5 besteht.

Das Präfix "oligo-" leitet sich vom griechischen Wort "oligos" (ὀλίγος ‚) ab, was" wenig "bedeutet.

ARTEN VON POLYDACTYLIA

Ärzte halten es für angemessen, Polydaktylie in drei verschiedene Typen zu unterteilen, je nachdem, wo sich der Finger oder die überzähligen Finger befinden.

Diese drei Typen heißen:

  • Polydaktylie vorbehandelt . Es tritt auf, wenn der oder die zusätzlichen Finger von der Seite des Daumens (in der Hand) oder des großen Zehs (im Fuß) sprießen.

    In diesem Fall wird die präassiale Polydaktylie, die die Hand beeinflusst, radiale präassiale Polydaktylie (oder einfacher radiale Polydaktylie) genannt. während die prässiale Polydaktylie des Fußes als tibiale prässiale Polydaktylie (oder kurz tibiale Polydaktylie) bezeichnet wird.

  • Postaxiale Polydaktylie . Es ist, wenn der oder die zusätzlichen Finger von der Seite des kleinen Fingers der Hand oder des kleinsten Fingers des Fußes sprießen.

    Wie im vorherigen Fall gibt es zwei spezifische Begriffe, die sich auf die postaxiale Polydaktylie von Hand und Fuß beziehen. dies sind jeweils: postaxiale ulnare Polydaktylie (oder ulnare Polydaktylie) und fibuläre postaxiale Polydaktylie (oder fibuläre Polydaktylie).

  • Zentralpolydaktylie . Es ist, wenn der oder die zusätzlichen Finger zwischen den Mittelfingern der Hand (Zeige-, Mittel- oder Ringfinger) und der Füße (zweiter Finger, dritter Finger oder vierter Finger) sprießen.

Ursachen

Weitere Informationen: Polydaktylie - Ursachen und Symptome

Polydaktylie ist das Ergebnis von Mutationen in den Genen, die die korrekte Entwicklung der Finger und Zehen steuern. Basierend auf ihren experimentellen Ergebnissen glauben die Forscher, dass diese Gene eine faire Zahl sind und dass es unter diesen einige gibt, die - wenn sie mutiert sind - präassiale Polydaktylie verursachen, andere, die postaxiale Polydaktylie verursachen und andere, die zentrale Polydaktylie bestimmen.

Nach den neuesten genetischen Studien wäre Polydaktylie mit etwa 39 genetischen Mutationen verbunden .

ISOLIERTES PHÄNOMEN ODER SYNDROMES PHÄNOMEN?

Polydaktylie kann eine isolierte Anomalie sein - wobei mit Isolation gemeint ist, dass sie nicht mit einem bestimmten Krankheitszustand assoziiert ist - oder es kann sich um ein klinisches Zeichen einer bestimmten Krankheit (normalerweise eines Syndroms) genetischer Natur handeln.

Im ersten Fall handelt es sich um ein unter klinischen Gesichtspunkten nicht besonders relevantes Phänomen, da davon auszugehen ist, dass es keine gefährlichen Folgen für die Gesundheit des Patienten hat. im zweiten Fall ist es andererseits ein Phänomen, das im Allgemeinen mit anderen Symptomen verbunden ist, von denen einige auch sehr schwerwiegend sind.

In der medizinischen Sprache wird die isolierte Polydaktylie als nicht-syndromale Polydaktylie bezeichnet, während die mit einem bestimmten Krankheitsbild assoziierte Polydaktylie den Wortlaut der syndromalen Polydaktylie annimmt.

In diesen Fällen bedeutet das Adjektiv "Syndrom" "das Teil eines Syndroms ist" oder "das mit einem Syndrom zusammenhängt".

Nach neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen würde es mindestens 97 genetische Syndrome geben, die durch eine der drei im vorigen Kapitel beschriebenen Arten der Polydaktylie charakterisiert sind.

Hinweis: Unter Syndrom versteht man einen Komplex von Symptomen und Zeichen, die ein bestimmtes Krankheitsbild charakterisieren.

POLYDACTYLILY ALS FAMILIENBEDINGUNG

Polydaktylie kann ein wiederkehrender Zustand innerhalb derselben Familie sein.

In solchen Fällen sprechen die Ärzte von Familienpolydaktylie .

Im Allgemeinen ist Familienpolydaktylie ein isoliertes Phänomen, daher eine Form von nicht-syndromischer Polydaktylie.

Genetische Merkmale der nicht-syndromalen Polydaktylie und der syndromalen Polydaktylie

Im Allgemeinen verhält sich nicht-syndromale Polydaktylie wie eine autosomal dominante Krankheit, während syndromale Polydaktylie eine autosomal rezessive Krankheit ist.

Eine autosomal-dominante Erkrankung ist ein genetischer Zustand, bei dem aufgrund eines bestimmten Krankheitsbildes die Mutation nur eines der beiden Allele des für die Pathologie verantwortlichen Gens ausreicht; Eine autosomal rezessive Erkrankung ist dagegen eine genetische Erkrankung, bei der zur Beobachtung einer bestimmten Symptomatik die Mutation beider Allele des krankheitsschuldigen Gens erforderlich ist.

Symptome und Komplikationen

Syndrome, die Polydaktylie verursachen können

Polydaktylie vorbehandelt
  • Fanconi-Anämie
  • Greigs Cephalopolisindactyly
  • Townes-Brocks-Syndrom
  • Holt-Oram-Syndrom
Postaxiale Polydaktylie
  • Greigs Cephalopolisindactyly
  • Down-Syndrom
  • Meckel-Syndrom
  • Bardet-Biedl-Syndrom
Zentralpolydaktylie
  • Bardet-Biedl-Syndrom
  • Meckel-Syndrom
  • Pallister-Hall-Syndrom
  • Holt-Oram-Syndrom

Eine Person mit Polydaktylie kann Anomalien an einer oder beiden Händen sowie an einem oder beiden Füßen aufweisen.

Im Allgemeinen sind dem oder den zusätzlichen Fingern Knochen, Sehnen und Gelenke entzogen; Mit anderen Worten, sie präsentieren nur die Hautbedeckung und den daran befestigten Nagel.

Wenn sie Knochen und Gelenke haben, funktionieren sie wie normale Finger. Ansonsten haben sie keine funktionale Rolle.

POSTASSIAL POLYDACTYLLIA

Postaxiale Polydaktylie ist der häufigste Typ.

In den meisten Fällen sind der oder die überzähligen Finger rudimentär und daher ohne knöcherne, Sehnen- und Gelenkelemente und nur mit dem Nagel versehen.

Im Allgemeinen ist die postaxiale Polydaktylie ein klinisches Anzeichen für ein Syndrom, das durch genetische Veränderungen der DNA hervorgerufen wird.

Epidemiologische Daten

Postaxiale Polydaktylie ist in der Bevölkerung afrikanischer Herkunft besonders verbreitet.

In diesem Zusammenhang haben einige statistische Studien gezeigt, dass die Inzidenz bei Afrikanern und Afroamerikanern einem Fall pro 143 Neugeborenen entspricht, was genau dem Zehnfachen der Inzidenz bei Personen kaukasischer Herkunft entspricht (ein Fall pro 1.339 Neugeborenen). .

PREASSIAL POLIDACTYLIA

Präassiale Polydaktylie ist seltener als die postaxiale.

Wie im vorherigen Fall weisen der oder die zusätzlichen Finger im Allgemeinen keine Knochen-, Gelenk- und Sehnenstrukturen auf.

Die prässiale Polydaktylie hat sehr oft syndromalen Charakter.

Epidemiologische Daten

Preassiale Polydaktylie betrifft etwa jedes 3.000. Neugeborene.

Es ist in der indischen Bevölkerung so verbreitet, dass es in dieser ethnischen Gruppe die zweithäufigste Anomalie in den Händen darstellt.

ZENTRALE POLIDATTILIA

Von den drei Arten der Polydaktylie ist die zentrale die am wenigsten verbreitete.

Der oder die überzähligen Finger können ankreuzen:

  • In der Hand zwischen Zeige- und Mittelfinger oder zwischen Mittelfinger und Ringfinger.
  • Im Fuß zwischen dem zweiten Finger und dem dritten Finger oder zwischen dem dritten Finger und dem vierten Finger.

Im Allgemeinen ist die zentrale Polydaktylie mit der Syndaktylie assoziiert (dh wenn die Finger zusammengefügt sind) und repräsentiert das klinische Zeichen eines genetischen Syndroms.

In einigen Fällen sprießen der oder die zusätzlichen Finger aus den Mittelfingern: In diesen Situationen ist der gewöhnlich am stärksten betroffene Mittelfinger in der Hand der Zeigefinger und im Fuß der zweite Finger.

Hinweis: Der zweite Zeh ist der Finger, der dem großen Zeh folgt. Der dritte, vierte und fünfte Finger sind natürlich die aufeinanderfolgenden Enden am zweiten Finger.

WANN WENDEN SIE SICH AN DEN ARZT?

Da Polydaktylie häufig ein klinisches Anzeichen für eine genetische Erkrankung ist, raten Ärzte Eltern eines Kindes mit dieser Anomalie, einen Genetiker zu einer Fachuntersuchung zu konsultieren.

KOMPLIKATIONEN

Polydaktylie kann ein unansehnliches Problem darstellen, das von den Transportunternehmen sehr empfunden wird, um ernsthafte Probleme zu schaffen und die sozialen Beziehungen zu beeinflussen.

Wenn es besonders ernst ist (die überschüssigen Finger sind mindestens zwei oder befinden sich an besonders unangenehmen Stellen), können Patienten außerdem große Schwierigkeiten haben, die Gegenstände mit den Händen zu greifen (wenn die Anomalie hier lokalisiert ist) oder Schuhe zu finden geeignet für sie (wenn die Anomalie von den Füßen getragen wurde).

Diagnose

Die körperliche Untersuchung reicht aus, um die Polydaktylie und ihre Hauptmerkmale zu diagnostizieren.

In der Medizin ist unter körperlicher Untersuchung die Beurteilung der Symptome und Zeichen durch den Arzt zu verstehen, die der Patient zeigt und / oder über die er berichtet.

Um zu klären, ob der oder die zusätzlichen Finger Elemente knöcherner Natur enthalten, greifen die Ärzte auf eine Röntgenuntersuchung zurück .

Wie im nächsten Kapitel zu sehen sein wird, ist es für therapeutische Zwecke wichtig, die innere Struktur der überzähligen Finger zu klären.

Die körperliche Untersuchung umfasst auch die Auswertung der Familienanamnese

Im Allgemeinen fragt der Arzt die Eltern während der körperlichen Untersuchung, ob einer ihrer Angehörigen Träger von Polydaktylie ist oder war. Diese Untersuchung ist wichtig, um zu verstehen, ob die Anomalie bekannt ist oder nicht.

GENETISCHE BERATUNG, UM DIE URSACHEN ZU VERSTEHEN

Die polydaktylisch beschnittenen Menschen werden im Allgemeinen einem Gentest unterzogen, der auf die Suche nach genetischen Mutationen und chromosomalen Veränderungen abzielt.

Dank dieses Tests können Ärzte die genaue Ursache der Polydaktylie bestimmen und feststellen, ob sie syndromisch oder nicht-syndromisch ist.

Behandlung

Wenn Polydaktylie ein ästhetisches oder funktionelles Problem darstellt (z. B. Probleme beim Greifen von Gegenständen oder beim Auffinden eines geeigneten Paares von Schuhen), können Ärzte den oder die überschüssigen Finger mit mindestens zwei verschiedenen Behandlungsmethoden entfernen :

  • Die Bindung des Extrafingers e
  • Chirurgische Intervention.

Bevor beschrieben wird, woraus diese beiden Methoden bestehen, sollte darauf hingewiesen werden, dass die Wahl der anzuwendenden Behandlung von den Merkmalen der Polydaktylie abhängt: Das Vorhandensein von Knochen-, Gelenk- und Sehnenstrukturen erfordert eine Operation. das Fehlen der vorgenannten Elemente bedeutet andererseits, dass ein nicht-chirurgisches Mittel ausreichend ist.

ZUSÄTZLICHE FINGER-LIGATION

Die Ligation von überzähligen Fingern besteht darin, dass der Arzt eine Art Klammer (oder Spitze) an der Ursprungsstelle der Finger selbst anbringt. Auf diese Weise wird verhindert, dass das Blut das Hautgewebe erreicht und am Leben erhält, aus dem der zusätzliche Finger besteht. Sobald das Hautgewebe tot ist, ist seine Entfernung einfach und im Allgemeinen komplikationsfrei.

Mit der Technik der Ligatur von zusätzlichen Fingern lösen Ärzte einen Prozess des trockenen Brandes aus .

Normalerweise sind für eine Nekrose (dh den Tod) des Hautgewebes zwei Wochen erforderlich. Während dieser Zeit muss der Patient einen Schutzverband tragen.

Das beste Alter für die Fingerligatur liegt in den ersten 20 Lebensmonaten.

Vorteile: Es handelt sich um eine minimalinvasive Technik, da es sich nicht um einen chirurgischen Eingriff handelt.

Nachteile: Dies gilt nur für Patienten mit zusätzlichen Zehen, die keine Knochen-, Gelenk- oder Sehnenelemente aufweisen.

CHIRURGISCHE ENTFERNUNG

Die Operation besteht aus: Hautinzisionen, Entfernung des Fingers oder der überzähligen Finger (Anmerkung: Die Entfernung umfasst die Entfernung von Knochen-, Gelenk- und Sehnenstrukturen), einer möglichen Rekonstruktion eines Teils der Hand oder des Fußes (zum Beispiel Bänder)., Schließen von Hautschnitten und schließlich Anlegen von Nähten und Bandagen.

Es gibt verschiedene chirurgische Ansätze, die jeweils für eine bestimmte Art von Polydaktylie geeignet sind.

Darüber hinaus beeinflusst der Schweregrad der Anomalie auch die Wahl der am besten geeigneten Operationstechnik.

In Bezug auf die Anästhesie kann dies auch lokal sein; In Bezug auf den Krankenhausaufenthalt beträgt der Krankenhausaufenthalt in der Regel einen Tag.

Das beste Alter für einen chirurgischen Eingriff liegt um das Lebensjahr.

Vorteile: Die Operation ermöglicht die Entfernung zusätzlicher Finger, die aus Knochen, Gelenken und Sehnen bestehen, also aus Fingern mit funktioneller Funktion.

Nachteile: Es ist eine invasive Lösung und birgt wie jede Operation Risiken.

Prognose

Die derzeit verfügbaren Behandlungen ermöglichen es, Polydaktylie mit mehr als zufriedenstellenden Ergebnissen zu behandeln. Die Prognose ist daher im Allgemeinen positiv.

Wir dürfen jedoch nicht vergessen, dass Polydaktylie oft ein klinisches Zeichen für schwerwiegende und unbehandelbare Zustände ist.