Definition
Der Wilms-Tumor (oder Nephroblastom) ist ein bösartiges Nieren-Neoplasma, das für das pädiatrische Alter charakteristisch ist.
Die am stärksten betroffene Altersgruppe liegt zwischen dem ersten und fünften Lebensjahr. Die Krankheit kann jedoch auch bei älteren Kindern und selten im Erwachsenenalter auftreten.
Der Wilms-Tumor ist embryonalen Ursprungs, dh er stammt aus der primitiven Nierenskizze.
Der Beginn ist hauptsächlich sporadisch und nur 2% der Fälle können erblich bedingt sein.
An der Pathogenese sind verschiedene genetische Anomalien beteiligt. Insbesondere kann der neoplastische Prozess durch Mutationen und Deletionen des WT1-Gens (lokalisiert auf Chromosom 11) ausgelöst werden, das normalerweise in die Differenzierung der Nephroblasten während der ersten Phasen der embryonalen Entwicklung der Niere eingreift. Andere genetische Aberrationen, die mit dem Wilms-Tumor verbunden sind, umfassen die Deletion von Chromosom 16 und die Duplikation von Chromosom 12.
Das Nephroblastom entwickelt sich hauptsächlich in einer Niere; Synchrone bilaterale Tumoren treten bei etwa 5% der Patienten auf. Gelegentlich kann die Krankheit in Verbindung mit angeborenen Anomalien des Urogenitaltrakts (Nierenhypoplasie, Mukoviszidose, Hypospadie und Kryptorchismus), Hemihypertrophie (Asymmetrie des Körpers) oder spezifischen Syndromen (Beckwith-Wiedemann und Denys-Drash) auftreten.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Anämie
- Magersucht
- Asthenie
- Schmerzen in der Hüfte
- Bauchschmerzen
- Nierenschmerzen
- Fieber
- Hypertonie
- Bauchmasse
- Gewichtsverlust
- Blut im Urin
Weitere Hinweise
Oft manifestiert sich der Wilms-Tumor als Masse im tastbaren und schmerzlosen Bauch (einseitig oder beidseitig). In etwa 20% der Fälle ist das erste Anzeichen einer Krankheit das Auftreten einer Hämaturie (Blut im Urin), die auf eine Beteiligung der Nierensammelröhrchen hinweist.
Bei Patienten mit Nephroblastom können auch Bauchschmerzen, Fieber, Anorexie, Gewichtsverlust und Müdigkeit auftreten.
Wenn die Kompression des Nierenstiels (Komplex von Gefäßformationen, die aus der Niere kommen oder auf diese gerichtet sind) eine Ischämie des Organparenchyms verursacht, kann es zu einem Anstieg des arteriellen Drucks kommen.
In anderen Fällen kann die Manifestation der Krankheit dramatisch sein, da der Tumor im Bauchraum platzen und Blutungen verursachen kann.
Wilms-Tumor wird häufig während einer pädiatrischen Untersuchung gefunden. Die diagnostische Beurteilung umfasst die Durchführung einer Ultraschalluntersuchung des Abdomens (Angabe, ob die Masse zystisch oder fest ist und ob die Nierenvene oder die Vena cava inferior betroffen sind). Die abdominale CT ist erforderlich, um das Ausmaß des Tumors festzustellen und die Ausbreitung auf die regionalen Lymphknoten, die kontralaterale Niere, die Leber oder die Lunge zu überprüfen. Die Diagnose wird durch eine Massenbiopsie bestätigt.
Die Prognose hängt vom Stadium des Tumors zum Zeitpunkt der Diagnose (lokalisierte Nierenerkrankung oder Diffusion in andere Organe), den histologischen Merkmalen (günstig oder ungünstig) und dem Alter des Patienten ab, ist jedoch im Allgemeinen bei Kindern gut.
Die Behandlung kann chirurgische Resektion und Chemotherapie (mit Vincristin und Actinomycin D) mit oder ohne Strahlentherapie umfassen. Kinder mit fortgeschrittener Erkrankung werden ebenfalls mit Doxorubicin behandelt.
Andere häufig verwendete Arzneimittel umfassen Cyclophosphamid, Ifosfamid und Etoposid. Kinder mit sehr großen inoperablen Tumoren oder bilateralen Tumoren sind Kandidaten für eine Chemotherapie mit anschließender Neubewertung und, wenn möglich, Resektion.
