Definition
Die hereditäre Sphärozytose ist eine Form der chronischen hämolytischen Anämie.
Diese Störung ist sekundär zu Veränderungen von Erythrozytenzellmembranproteinen wie Spectrin, die eine vorzeitige Hämolyse induzieren. Das Ergebnis ist eine Verringerung der Erythrozytenmembranoberfläche, die zur Bildung von Sphärozyten (kleinere, sphärische und weniger deformierbare rote Blutkörperchen) und zur Verringerung des osmotischen Widerstands der roten Blutkörperchen beim Durchgang durch die Milz-Mikrozirkulation führt.
Die Spherozytose wird als autosomal dominantes und manchmal rezessives Merkmal vererbt. Die Symptomatik kann erst nach der Adoleszenz erkennbar sein, obwohl der Defekt angeboren ist und daher von Geburt an vorliegt.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- adynamia
- Anämie
- Anisozytose
- Asthenie
- Brachydaktylie
- Schüttelfrost
- Gallenkolik
- Dysodontiasis
- Bauchschmerzen
- Hämoglobinurie
- Hepatomegalie
- Exophthalmos
- Fieber
- Unterdruck
- Gelbsucht
- Rückenschmerzen
- Übelkeit
- Blässe
- Polydaktylie
- Splenomegalie
- Hautgeschwüre
- Dunkler Urin
- Schwindel
Weitere Hinweise
Die hereditäre Sphärozytose kann sich als allgemein bescheidene Krankheit (bei der Anämie gut kompensiert werden kann) oder mit schwereren Krankheitsbildern manifestieren.
Zu den Symptomen zählen unterschiedlich starke Anämie, Gelbsucht und Splenomegalie.
Die Vergrößerung der Milz ist bei körperlicher Untersuchung fast immer vorhanden und offensichtlich, führt aber nur selten zu Abdominalstörungen.
Eine Cholelithiasis aufgrund einer erhöhten Produktion von Gallenfarbstoffen (Bilirubin-Gallensteine) ist häufig und kann das Symptom des Ausbruchs darstellen. Gelegentlich kommt es zu angeborenen Skelettanomalien (z. B. Turricephalie, Brachydaktylie und Polydaktylie), Malleolargeschwüren, Exophthalmus (Augapfelvorsprung) und Desodontie (Schwierigkeiten beim Ausbruch von Zahnbestandteilen). Der Patient mit Sphärozytose kann auch Hepatomegalie manifestieren.
Die Diagnose einer erblichen Sphärozytose erfordert den Nachweis von Sphärozyten auf dem Blutausstrich, eine erhöhte osmotische Fragilität der roten Blutkörperchen und einen direkten Test des negativen Antiglobulins.
Die Splenektomie ist die einzige spezifische Behandlung für symptomatische Erkrankungen, sie ist jedoch selten erforderlich.
