Was ist Gilbert-Syndrom?
Das Gilbert-Syndrom ist eine angeborene Störung des Bilirubin-Stoffwechsels, ein gelb-orangefarbenes Pigment, das aus dem Abbau gealterter oder geschädigter roter Blutkörperchen stammt. Dieser Zustand, der 1901 zum ersten Mal von Gilbert und Lereboullet beschrieben wurde, ist weit verbreitet und betrifft 5-8% der kaukasischen Bevölkerung.
Sie tritt normalerweise nach der Pubertät auf und ist bei Männern häufiger als bei Frauen. Meistens ist es harmlos und beschwerdefrei, während die Lebenserwartung völlig normal ist.
Bei Menschen mit Gilbert-Syndrom liegt daher eine leichte indirekte Hyperbilirubinämie vor (siehe Artikel über Bilirubin zur Untersuchung des Stoffwechsels).
Ursachen und Übertragung
Die Entstehungsweisen des Gilbert-Syndroms sind noch nicht vollständig geklärt. In dieser Hinsicht wurden autosomal-dominante und autosomal-rezessive Übertragungen vorgeschlagen; Die letztgenannte Hypothese erscheint derzeit plausibler.
Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom kommt es aufgrund genetischer Mutationen des UGT1A1-Gens zu einer unzureichenden Synthese und / oder Aktivität des am Metabolismus von Bilirubin beteiligten Enzyms "Uridin-Diphosphogluconat-Glucuronyltransferase-Isoform 1A1".
Symptome
Das Gilbert-Syndrom ist durch eine chronische indirekte Hyperbilirubinämie und einen mäßigen intermittierenden Ikterus gekennzeichnet. alles ohne klinische Ursache für eine klinisch identifizierbare morphologische oder funktionelle Lebererkrankung.
Bluttests zeigen, dass der Serumspiegel von indirektem Bilirubin nur geringfügig über dem Normalwert liegt. Die gleichen Faktoren, die bei gesunden Menschen zu einem leichten Anstieg dieser Werte führen, führen bei Patienten mit Gilbert-Syndrom jedoch zu abnormalen Anstiegen. Diese Faktoren umfassen Stress, Infektionen, längeres Fasten, Einnahme bestimmter Medikamente, Dehydration, Menstruation und intensive körperliche Anstrengung.
Wenn vorhanden, sind die häufigsten Symptome der Gilbert-Krankheit Müdigkeit, Schwäche, vage Bauchschmerzen, Dyspepsie, Magersucht (De-Staring) und leichte Gelbfärbung der Skleras und der Haut (Gelbsucht). Es ist wichtig zu beachten, dass diese Symptome bei anderen und weitaus schwerwiegenderen Erkrankungen wie Hepatitis, Leberzirrhose, Blockaden in den Gallenwegen und Tumoren der Leber oder der Bauchspeicheldrüse häufig sind. Daher ist es in jedem Fall ratsam, diese sofort Ihrem Arzt zu melden. Bei etwa 40% der Patienten mit Gilbert-Syndrom ist auch eine Verkürzung der durchschnittlichen Erythrozytenlebensdauer nachweisbar.
In vielen Fällen wird das Gilbert-Syndrom gelegentlich bei Routineuntersuchungen diagnostiziert, um das Vorhandensein anderer Zustände oder Krankheiten zu untersuchen.
Die Diagnose wird durch eine einfache Blutuntersuchung gestellt, die im Falle einer Positivität einen geringfügig erhöhten Spiegel an indirektem Bilirubin anzeigt, wenn die anderen Marker der Leberfunktion normal bleiben. Da bei Menschen mit Gilbert-Syndrom die indirekte Bilirubinämie in Abhängigkeit von den oben genannten Faktoren variiert, kann der Test mehrmals wiederholt oder nach 24-Stunden-Fasten durchgeführt werden. Jeder hepatische Ultraschall schließt jede andere Krankheit aus, hepatozellulär oder biliär, die möglicherweise für die Symptome verantwortlich ist, unter denen der Patient leidet.
Behandlung, Pflege und Vorsichtsmaßnahmen
Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit und wird noch nicht angemessen behandelt. Da es jedoch in den meisten Fällen keine Probleme verursacht, ist im Allgemeinen keine Behandlung erforderlich. Der Patient mit Gilbert-Syndrom ist jedoch aufgefordert, einen Lebensstil zu verfolgen, der der Gesundheit seiner Leber mehr Aufmerksamkeit schenkt und dabei das fluorierte Wasser (Fluorid ist ein Enzymhemmer) und bestimmte Nahrungsmittelüberschüsse (Alkohol, Pommes, Eiweißnahrungsmittel und Nahrungsergänzungsmittel) vermeidet. und fettreiche Lebensmittel, insbesondere gekochte; Es ist auch nützlich zu lernen, wie man mit Stress umgeht und Infektionen vorzubeugen, auch wenn es sich um die trivialsten handelt (z. B. durch häufiges Händewaschen). Bei Auftreten des Gilbert-Syndroms ist es außerdem besonders wichtig, dass Sie Ihren Arzt oder Apotheker informieren, bevor Sie Medikamente einnehmen. Der Enzymmangel kann in der Tat die Nebenwirkungen verstärken, einschließlich derjenigen des gewöhnlichen Paracetamols (Tachipirina). Enzymatische Induktoren, wie Phenobarbital, können verabreicht werden, um die Rückbildung von Gelbsucht zu fördern, wenn sie kosmetische Bedenken oder wichtige psychologische Auswirkungen auf den Patienten mit Gilbert-Syndrom hervorrufen.
