Polyzystische Niere

Allgemeinheit

Die polyzystische Niere ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der das normale Nierengewebe durch zahlreiche Zysten ersetzt wird. Es gibt zwei verschiedene Formen: Eine betrifft Erwachsene, die andere Säuglinge.

Bei Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung beeinträchtigt eine Nierenschädigung die normale Funktion dieser Organe.

Was ist die polyzystische Niere

Die polyzystische Niere ist eine Erbkrankheit, die durch das Auftreten zahlreicher Zysten in beiden Nieren gekennzeichnet ist.

Die Bildung von Zysten beeinträchtigt die Nierenfunktion, was zu einem pathologischen Zustand führt, der als Nierenversagen bezeichnet wird . Der medizinische Begriff "Niereninsuffizienz" bezeichnet Defekte von:

• Glomeruläre Filtration.
• Urinkonzentration.
• Urinausscheidung.

Pathologische Anatomie

Die Zysten sind Taschen, die mit Nierenepithel ausgekleidet sind und Flüssigkeit enthalten. Im Falle einer polyzystischen Nierenerkrankung erhöht ihr Vorhandensein das Gewicht und die Größe des Organs (im Vergleich zur normalen Größe sogar drei- oder viermal). Der Arzt kann diese anatomischen Veränderungen durch Abtasten der den Nieren entsprechenden Bereiche feststellen.

Die Größe der Zysten ist variabel: Sie können einige zehn Millimeter oder sogar 4 bis 5 Zentimeter messen. Sie dringen in die vom Glomerulus und den proximalen und distalen Tubuli eingenommenen Bereiche ein. Dies erklärt, warum sie mit Flüssigkeit, insbesondere Vorurin, gefüllt sind, die enthält:

• Harnstoff.
• Natrium.
• Chlor.
• Kalium.
• Phosphaten.
• Creatinin.
• Glucose.

Die Zysten treten an beiden Nieren auf und können mehrere zehn, sogar hundert betragen.

Einstufung

Die polyzystische Niere ist eine genetisch bedingte Krankheit. Je nach Gen werden zwei Formen unterschieden:

• Autosomal dominante polyzystische Niere . Das englische Akronym ist ADPKD . Es ist von Geburt an vorhanden, manifestiert sich jedoch mit Symptomen im Erwachsenenalter von 30 bis 40 Jahren.
• Autosomal rezessive polyzystische Niere . Das englische Akronym ist ARPKD . Es tritt in den ersten Lebensmonaten auf. Oft stirbt das Kind nach der Geburt oder im ersten Lebensjahr. Das Kind entwickelt die ersten Nierenzysten bereits in der Gebärmutter der Mutter.

Epidemiology

Ursachen

Eine polyzystische Niere wird durch eine genetische Mutation verursacht .

Die dominante Form, ADPKD, kann durch zwei verschiedene Gene verursacht werden: PKD 1 und PKD 2 . PKD 1 befindet sich auf Chromosom 16, während PKD 2 auf Chromosom 4 lokalisiert ist. Trotzdem bestimmen sie die gleiche Pathologie mit den gleichen Symptomen.

Die rezessive Form, ARPKD, wird durch ein einziges Gen verursacht: PKHD 1 . PKHD 1 befindet sich auf Chromosom 6.

Pathogenese

Der Mechanismus ist sehr komplex und umfasst zahlreiche Akteure.

Die Gene PKD 1, PKD 2 und PKHD 1 codieren Proteine, die als Polycystine bezeichnet werden . Polycystine bilden einen Kanal für den Durchtritt des Calciumions durch Zellmembranen. Das Kalziumion ist für die Zelle ein wichtiger Signalbote. Mit anderen Worten, Calcium löst beim Eintritt in eine Zelle zahlreiche zelluläre Veränderungen aus. Wenn die Polycystine mutiert sind, funktioniert der Kanal nicht richtig und das durch Calcium induzierte Signal wird verändert. All dies führt zur Bildung von Zysten.

Vererbung der polyzystischen Niere

Voraussetzung: Jedes humane DNA-Gen liegt in zwei Kopien vor. Eine Kopie kommt von der Mutter, eine Kopie vom Vater. Diese Kopien werden Allele genannt .

Bei allen autosomal dominanten Erbkrankheiten reicht es aus, dass ein Allel mutiert ist, weil das Gen nicht funktioniert. Tatsächlich hat das mutierte Allel mehr Kraft als das gesunde ( Dominanz ). Für die Übertragung des Allels ist ein Alleinerziehender mit einem mutierten Allel ausreichend.

Umgekehrt müssen bei allen autosomal rezessiven Erbkrankheiten beide Allele mutiert werden, damit sich die Pathologie manifestiert. Tatsächlich hat das mutierte Allel weniger Kraft als das gesunde und seine Anwesenheit in einer einzigen Kopie hat keine Auswirkung ( Rezession ). Für die Übertragung dieser Krankheiten müssen beide Elternteile Träger eines mutierten Allels (gesunde Träger) sein.

Autosomale Erbkrankheiten sind solche, bei denen sich die Genmutationen in nicht-sexuellen Chromosomen befinden. Wie bereits erwähnt, handelt es sich bei der polyzystischen Niere um eine autosomale Erbkrankheit, die in zwei Formen vorliegt, eine dominante (später Beginn) und eine rezessive (schwerer).

Symptome und Komplikationen

• Die dominante Form der ADPKD zeigt erst im Erwachsenenalter Symptome. Im Alter zwischen 30 und 50 Jahren treten im Allgemeinen die ersten Nierenerkrankungen auf. Es handelt sich also um eine langsame Degeneration.
• Die rezessive Form der ARPKD manifestiert sich kurz nach der Geburt und verläuft schnell und tödlich.

Die verschiedenen anfänglichen und späten Phasen der Krankheit sind durch die folgenden Symptome gekennzeichnet:

Die Schmerzen in den Bereichen, die den beiden Nieren entsprechen, sind auf ihre Vergrößerung zurückzuführen, die die umgebenden anatomischen Teile zusammendrückt.

Nierensteine ​​treten bei einer Person von 5 mit polyzystischer Nieren-ADPKD auf. In einigen Fällen verursachen sie keine Schmerzen. In anderen Fällen blockieren sie den Harnleiter und verursachen akute Schmerzen (Nierenkolik).

Eine späte Diagnose und das Versäumnis, diese Symptome zu behandeln, können das pathologische Bild des Patienten, der an einer polyzystischen Nierenerkrankung leidet, komplizieren. Die schwerwiegendsten Komplikationen sind:

• Chronisches Nierenversagen.
• Chronischer Bluthochdruck.
• Zysten in anderen Körperteilen.
• Herzklappenerkrankung.
• Gehirn-Aneurysma.
• Chronische Nierenschmerzen.
• Divertikuläre Erkrankung des Dickdarms.
• Probleme in der Schwangerschaft.

Nierenversagen

Es ist die häufigste Komplikation bei Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung.

Bei einem Patienten mit Nierenversagen sind die Hauptfunktionen der Nieren beeinträchtigt.

Nierenschäden können mehr oder weniger tiefgreifend sein. Tatsächlich ermöglicht der Test zur Beurteilung der glomerulären Filtration die Beurteilung des Stadiums des Nierenversagens . Es wurden fünf Stadien unterschieden, von den niedrigsten bis zu den schwersten.

Das letzte Stadium erfordert therapeutische Behandlungen wie Dialyse und Nierentransplantation.

Chronischer Bluthochdruck

Durch die Harnausscheidung regulieren die Nieren den Blutdruck ; ihr Schaden hingegen erhöht ihren Wert. Hypertonie ist keine Krankheit für sich, sondern ein Faktor, der Herzkrankheiten und Schlaganfall begünstigt .

Zysten in anderen Körperteilen

Zysten entwickeln sich auch in anderen Organen wie der Leber. Sie verursachen keine Leberprobleme, aber Schmerzen. Hepatische Zysten sind typisch für fortgeschrittenes Alter.

Andere Zysten können in der Bauchspeicheldrüse, der Samenblase und der Arachnoidalmembran auftreten.

Gehirn-Aneurysma

Der Begriff Aneurysma bezeichnet die Erweiterung eines Teils des Blutgefäßes. Eine von 10 Personen mit einer polyzystischen ADPKD-Niere entwickelt ein Aneurysma in einer Hirnarterie. Normalerweise stört dieser Zustand den Patienten nicht, aber das Risiko, dass das Aneurysma reißt, sollte nicht unterschätzt werden. Der Bruch des betroffenen Gefäßes führt tatsächlich zu Blutungen, wobei die Umgebung bis zur Undichtigkeit befallen wird (siehe weitere Informationen zu Hirnblutungen). Besonderes Augenmerk sollte auf Personen mit ADPKD gelegt werden, die ebenfalls eine familiäre Aneurysmageschichte haben. In der Tat ist das Aneurysma sehr oft erblich.

valvulopathy

Mitralklappenprolaps tritt bei einem von 5 Patienten mit ADPKD auf.

Chronischer Schmerz

Die polyzystische Niere kann auch hundert Zysten aufweisen. Unter solchen Bedingungen ist die Niere auch drei- oder viermal größer als normal und drückt auf die umgebenden Bereiche. Dies führt zu chronischen Schmerzen.

Schwangerschaft

Schwangere mit ADKPD können Präeklampsie (Toxemia gravidarum) entwickeln. Dies ist eine entfernte Möglichkeit, aber immer noch überprüfbar.

Diagnose

Die Anamnese ist ein gutes Untersuchungsinstrument. Tatsächlich kann die Kenntnis der Familienanamnese einer Person für eine frühzeitige Diagnose hilfreich sein, auch wenn keine offensichtlichen Symptome vorliegen.

Das Abtasten der beiden den Nieren entsprechenden Bereiche ist ein weiterer zuverlässiger Test: Eine unregelmäßige Oberfläche beider Bereiche weist auf die Krankheit hin.

Für eine vollständige und sichere Diagnose können folgende Tests durchgeführt werden:

• Ultraschall der Nieren.
• TAC.
• Kernspinresonanz.
• Urintest.
• Blutuntersuchungen.

Ultraschall

Es ist die Prüfung der Wahl. Es ist nicht invasiv, zeigt die Zunahme des Nierenvolumens und das Vorhandensein von flüssigkeitshaltigen Zysten.

TAC und Kernspinresonanz

Sie geben nähere Auskunft über den Zustand der Nieren. Ultraschall ist oft ausreichend. Darüber hinaus ist die TAC eine (leicht) invasive Untersuchung, da sie ionisierende Strahlung verwendet.

Urintest

Es ist ein wichtiger Test zum Testen der Nierenfunktion. Das Vorhandensein von Blut und Eiweiß im Urin ist typisch für die polyzystische Niere.

Blutuntersuchungen

Sie eignen sich zur Messung der Erythropoietinkonzentration (EPO), die von den Nieren gebildet wird. Ein Nierenversagen aufgrund einer polyzystischen Nierenerkrankung führt zu einem Rückgang der EPO-Produktion. Infolgedessen leidet der Patient an Anämie.

Therapie

Bis heute gibt es keine spezifischen Behandlungen, um die Bildung und das Wachstum von Zysten zu stoppen.

Darüber hinaus sind sich die Ärzte einig, dass eine Operation gefährlich ist. Sowohl die Nierentransplantation als auch die Zystenentleerung sind heikle, riskante und nicht immer auflösende Operationen. Sie werden in extremen Fällen eingesetzt.

Es gibt jedoch mehrere therapeutische Ansätze, die zur Linderung bestimmter Symptome oder zur Verlangsamung des unvermeidlichen Fortschreitens nützlich sind. Die Störungen, die eine Behandlung erfordern, sind:

• Hypertonie.
• Nierenversagen.
• Lenden- und Bauchschmerzen.
• Harn- und Niereninfektionen.
• In anderen Organen verstreute Zysten.

Behandlung von Bluthochdruck

Die Aufrechterhaltung des Blutdrucks innerhalb normaler Werte ist wichtig, um die Gesundheit des Patienten und den Zustand der Nieren nicht zu verschlechtern. Tatsächlich ist Bluthochdruck ein Risikofaktor für viele andere Krankheiten wie Schlaganfall und Herz-Kreislauf-Erkrankungen .

Die empfohlenen Medikamente sind:

• ACE-Hemmer.
• Angiotensinrezeptorblocker, ARB.

Darüber hinaus wird eine natriumarme Ernährung empfohlen.

Diuretika sind zu vermeiden. Tatsächlich erhöht ihre Aufnahme die Menge an Vorurin, die durch den Glomerulus und die Nierentubuli gelangt. Dieses Preurin scheint bei Patienten mit polyzystischer Niere in Zysten akkumuliert zu sein, anstatt ausgeschieden zu werden. Daher würden die Zysten noch weiter zunehmen.

Behandlung von Nierenversagen

Nierenversagen ist, wie wir gesehen haben, gleichbedeutend mit mehr oder weniger tiefem Nierenschaden. Darüber hinaus ist es wie Bluthochdruck ein fruchtbarer Boden für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Da es keine spezifische Therapie für eine polyzystische Nierenerkrankung gibt, kann sie die Nierenentartung nur mit einem gesünderen Lebensstil verlangsamen:

• Fettarme Diät zur Senkung des Cholesterinspiegels.
• Rauchen verboten.
• Treiben Sie regelmäßig Sport.
• Reduzieren oder vermeiden Sie Alkoholkonsum.

Patienten im Alter oder mit stark eingeschränkter Nierenfunktion benötigen:

• Dialyse.
• Nierentransplantation.

Andere Behandlungen

• Die Behandlung von Harn- und Niereninfektionen basiert auf der Einnahme von Antibiotika .
• Die analgetische Arzneimitteltherapie wird gegen Bauch- und Lendenschmerzen aufgrund vergrößerter Nieren durchgeführt. Das am weitesten verbreitete Schmerzmittel ist Paracetamol.
• Wenn Zysten in anderen Organen wie der Leber vorhanden sind, ist ihre Drainage nützlich, um sie zu entfernen.

Vorbeugung

Prämisse: Nicht alle Menschen, die an einer polyzystischen Nierenerkrankung ADPKD leiden, sind krank, da die Pathologie bis zu 30-40 Lebensjahren asymptomatisch bleibt.

Wann vermuten Sie eine polyzystische Nierenerkrankung?

Personen mit polyzystischer Nierenerkrankung in der Familienanamnese sollten sich den erforderlichen Kontrollen unterziehen. Bei jüngeren Menschen sind Zysten bei der Ultraschalluntersuchung noch nicht erkennbar. Daher ist es ratsam, einen bestimmten Gentest durchzuführen, um zu wissen, ob sich das PKD-Gen für Polycystin geändert hat oder nicht.

Vorbeugende Maßnahmen

Bis die ersten Symptome auftreten, müssen Personen mit einer polyzystischen Nierenerkrankung nicht behandelt werden.

Um jedoch künftigen Nierenschäden besser begegnen zu können, sollten regelmäßige Kontrollen durchgeführt werden. Tatsächlich wird empfohlen, einmal im Jahr aufzutreten:

• Eine Ultraschalluntersuchung der Nieren.
• Blutdruckmessung.
• Blutuntersuchungen.
• Eine Überprüfung der Nierenfunktionen.

Ebenso wichtig ist außerdem:

• Üben Sie keine Kontaktsportarten wie Rugby oder Boxen aus. Tatsächlich besteht die Gefahr, dass Nierenzysten brechen und innere Blutungen entstehen.
• Fragen Sie Ihren Arzt, bevor Sie bestimmte Medikamente einnehmen. Eine längere Einnahme kann Nebenwirkungen auf die Nieren haben.

Diese Gegenmaßnahmen sollten nicht vernachlässigt werden, da sie die Lebensqualität von Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung verlängern und verbessern.