Omphalocele

Allgemeinheit

Bei der Omphalozele handelt es sich um einen angeborenen anatomischen Defekt, der durch den fehlgeschlagenen Verschluss des Abdomens und den daraus folgenden Überstand eines oder mehrerer Bauchorgane (Darm, Leber, Magen, Milz usw.) durch eine Öffnung auf Nabelhöhe gekennzeichnet ist.

Aus: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

In einer mehr als angemessenen Anzahl von Fällen stellt die Omphalozele ein klinisches Zeichen für spezifische chromosomale Veränderungen dar, beispielsweise solche, die Trisomie 13 oder Trisomie 18 auslösen.

Darüber hinaus ist die Korrelation zwischen Omphalozele und angeborenen Defekten des Herzens und / oder Neuralrohrs häufig.

Ärzte können die Omphalozele bereits im vorgeburtlichen Leben durch spezielle Tests diagnostizieren.

Die einzig praktikable Therapie ist eine chirurgische und besteht in der Wiedereingliederung der extraabdominalen Organe in ihre ideale Höhle.

Was ist die Omphalozele?

Bei der Omphalozele handelt es sich um einen angeborenen Defekt der Bauchdecke, der dadurch gekennzeichnet ist, dass die Hauptorgane des Abdomens (Leber, Darm, Magen usw.) durch eine mehr oder weniger breite Öffnung auf Nabelhöhe hervorstehen.

Im Allgemeinen befindet sich um diese hervorstehenden Organe eine dünne und transparente seröse Membran, die einem Sack sehr ähnlich ist und aus einem Peeling des Peritoneums stammt . Diese Tasche ist normalerweise intakt.

Den Ärzten zufolge handelt es sich bei der Konfalozele um einen bestimmten Hernientyp.

Ein Leistenbruch ist der Ausfluss eines Darms oder eines Teils davon aus der Höhle, in der er sich normalerweise befindet (Hinweis: Das Wort Eingeweide bezeichnet ein generisches inneres Organ).

Ursachen

Kurze Einführung: Unter normalen Bedingungen befindet sich der Darm des Fötus bis etwa zur zehnten (X) Schwangerschaftswoche außerhalb des Abdomens, direkt außerhalb des Nabels. Danach absorbiert die Bauchhöhle es durch einen Prozess der Verschmelzung der Bauchmuskelwand.

Am Ursprung der Omphalozele kommt es im fetalen Leben zu einer Fehlentwicklung der Bauchmuskulatur. Diese Elemente verschmelzen in der Tat nicht miteinander und absorbieren den Darm, sondern bleiben getrennt und führen zu einer echten Öffnung des Bauches.

Während die Schwangerschaft andauert und die Größe des Fötus zunimmt, neigen sogar Bauchorgane wie der Magen oder die Leber dazu, nach und nach hervorzutreten und sich auf völlig abnormale Weise außerhalb des Abdomens zu befinden.

Wie wir sehen werden, gibt es Fälle von Omphalozele, die schwerwiegender sind als andere.

ONFALOCELE UND CHROMOSOMISCHE ANOMALIEN

In einer angemessenen Anzahl von Fällen (ungefähr 15%) stimmt das Ungleichgewicht mit dem Vorhandensein einiger spezifischer Chromosomenanomalien überein.

Chromosomenanomalien sind schwerwiegende genetische Zustände, die durch numerische und manchmal sogar strukturelle Veränderungen der Chromosomen, dh der zellulären Elemente, in denen sich die DNA befindet, gekennzeichnet sind.

Dieses Zusammentreffen hat Ärzte und Experten zu der Annahme veranlasst, dass die beiden Umstände eng miteinander verbunden sind, wobei die Unklarheit eine klinische Manifestation der vorliegenden Chromosomenanomalie darstellt.

Die Chromosomenanomalien, die bei denjenigen, die sie tragen, am häufigsten das Vorhandensein einer Omphalozele feststellen, sind Trisomie 18 (oder Edwards-Syndrom ), Trisomie 13 (oder Patau-Syndrom ) und Beckwith-Wiedemann-Syndrom .

Was sind Trisomie 18 und Trisomie 13? Einige Details

Genetiker sprechen von Trisomie, wenn das Erbgut eines Individuums drei Chromosomen desselben Typs aufweist, das heißt eine Triade homologer Chromosomen, und nicht eines Paares (wie es normalerweise sein sollte). Wenn die Gesamtzahl der Chromosomen in jeder einzelnen Zelle einer gesunden Person 46 beträgt, beträgt die Gesamtzahl der Chromosomen in jeder einzelnen Zelle einer Person mit Trisomie 47.

Trisomien sind Teil jener genetischen Anomalien, die als Aneuploidien bezeichnet werden, dh Variationen der Chromosomenzahl.

Trisomie-18- und Trisomie-13-Träger weisen drei Kopien des autosomalen Chromosoms 18 bzw. drei Kopien des autosomalen Chromosoms 13 auf.

In beiden Fällen sind ihre gesundheitlichen Bedingungen sehr ernst und oft mit dem Leben unvereinbar. Wenn der Tod nicht bereits im vorgeburtlichen Alter stattgefunden hat, wird er höchstwahrscheinlich kurz nach der Geburt eintreten.

Sowohl Trisomie 18 als auch Trisomie 13 sind für charakteristische körperliche Veränderungen (insbesondere auf Gesichtsebene) verantwortlich und umfassen als einzigen bekannten Risikofaktor das fortgeschrittene Alter der Mutter.

Epidemiology

Nach Schätzungen des US-amerikanischen Zentrums für die Prävention und die Kontrolle von Krankheiten (CDC) liegt die jährliche Häufigkeit der Omalozele bei 2 bis 2, 5 Fällen pro 10.000 Neugeborenen.

Dieselben Untersuchungen zufolge würde die mit diesem Bauchwanddefekt verbundene Sterblichkeitsrate bei etwa 25% liegen.

Symptome und Komplikationen

Weitere Informationen: Symptome der Omphalozele

Das charakteristische Zeichen der Ompalocele ist das Vorhandensein der Organe außerhalb des Abdomens (dh außerhalb des Abdomens), die sich normalerweise in der Bauchhöhle befinden sollten.

Nicht alle Omphalozelen sind gleichermaßen schwerwiegend. Ihr Schweregrad hängt von der Größe der Öffnung am Bauch ab und davon, wie viele Organe aus ihm herausragen.

Daher betrachten die Ärzte eine kleine (oder von eingeschlossener Schwerkraft) eine Omphalozele, die durch das Hervortreten des Darms allein gekennzeichnet ist; während sie eine große (oder hohe) Schwerkraft als eine Omphalozele betrachten, die durch das Hervortreten des Darms, der Leber, der Milz usw. gekennzeichnet ist.

ANDERE ZEICHEN

Oft ist die Bauchhöhle von Kindern mit Omphalozele viel kleiner als sie eigentlich sein sollte. Wie im Kapitel über die Therapie zu sehen sein wird, stellt dies ein Problem dar, wenn der Arzt chirurgisch eingreift.

KOMPLIKATIONEN

Da tatsächlich der Schutz entzogen ist (Anmerkung: Das Peritoneum bietet keine besonders wirksame Abwehr), können die Bauchorgane, die sich außerhalb des Bauches befinden:

Entwickeln Sie leicht eine Infektion. Infektionen sind besonders häufig, wenn das Peritoneum gebrochen ist.
Erhalten Sie leicht Prisen oder Fehlzündungen. All dies kann das betroffene Organ beschädigen und ein großes und sehr gefährliches Auslaufen von Blut verursachen.

Assoziierte Mängel

Kinder mit Omphalozele werden häufig mit Herz- und Neuralrohrdefekten (dh der embryonalen Struktur, aus der das Zentralnervensystem stammt) geboren.

Diese Veränderungen können das Ergebnis der oben beschriebenen assoziierten Chromosomenanomalien oder anderer, in vielen Fällen unbekannter Ursachen sein.

Das gleichzeitige Vorhandensein von Omphalozele und anderen Defekten in anderen Systemen oder Systemen zeigt einen sehr ernsten, tödlichen Gesundheitszustand innerhalb weniger Tage (wenn nicht auch in der vorgeburtlichen Phase).

Prozentsatz der Fälle von Omphalozele mit Herzfehlern und Neuralrohrfehlern.

Art des Mangels

Prozentsatz

Angeborene Herzfehler

Angeborene Neuralrohrdefekte

50%

40%

Diagnose

Bei der Geburt ist die Diagnose der Omphalozele recht einfach. Das Neugeborene zeigt in der Tat klare und eindeutige Zeichen.

In der vorgeburtlichen Phase können Ärzte das Vorhandensein des Abdomens durch eine normale Ultraschalluntersuchung feststellen.

In diesen Fällen müssen nach der Ultraschalluntersuchung eingehendere Untersuchungen durchgeführt werden, um die Schwere und Eigenschaften der Omphalozele, andere angeborene Anomalien und die Chromosomenstruktur des Fötus festzustellen.

Um all diese Aspekte zu klären, greifen die Ärzte auf Folgendes zurück:

Level II Ultraschall
Fetale Echokardiographie
Amniozentese und / oder fötaler Karyotyp

LEVEL ECOGRAPHY

Der Ultraschall der Stufe II ist eine genauere Untersuchung des einfachen vorgeburtlichen Ultraschalls (Ultraschall der Stufe I). Tatsächlich liefert es sehr klare Bilder der fötalen Organe (und ihrer möglichen Anomalien) und ermöglicht es zu verstehen, wie die Entwicklung des Fötus innerhalb der Gebärmutter verläuft.

Im Allgemeinen wird es von Ärzten angewendet, wenn ein Ultraschall der ersten Stufe vor der Geburt Verdacht erregt oder wenn eine Schwangerschaft aufgrund einer Reihe von Faktoren als gefährdet eingestuft wird.

FETALE ÖKOKARDIOGRAFIE

Die fetale Echokardiographie ist ein normaler Ultraschall des Herzens, mit dem Anatomie, Funktion und Rhythmus des Herzens des Fötus analysiert werden können. Daher ist es nützlich zu klären, ob das Neugeborene Herzveränderungen aufweist, die mit dem Ungleichgewicht verbunden sind.

Seine Durchführung gehört einem auf fetale und pädiatrische Kardiologie spezialisierten Arzt.

Amniozentese

Amniozentese besteht in der transabdominalen Sammlung einer kleinen Menge Fruchtwasser.

Das Fruchtwasser befindet sich in einem Beutel (Amnios oder Fruchtblase) und umgibt und schützt den Fötus während seiner Entwicklung im Uterus.

Nach der Entnahme (Anmerkung: Im Allgemeinen üben Ärzte zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche eine Amniozentese aus) führt das Analyselabor verschiedene Tests an der entnommenen Probe durch, einschließlich einer Überprüfung des Chromosomen-Kits.

Die Amniozentese erlaubt uns daher zu verstehen, ob die Omphalozele mit bestimmten chromosomalen Veränderungen assoziiert ist.

FETAL CARIOTYPE

Der fetale Karyotyp ist ein Bewertungstest der Chromosomenausstattung des hochspezifischen Fetus (Hinweis: Höherer Grad als Amniozentese), mit dem alle Chromosomen einer entnommenen Zellprobe genau untersucht werden können.

Dies ermöglicht es, kleinste Chromosomenveränderungen zu identifizieren, die eine weniger genaue Untersuchung wie Amniozentese nicht immer erkennen kann.

BEI PRENATALER DIAGNOSE

Wenn die Diagnose einer Omphalozele in der pränatalen Phase gestellt wird, muss die Mutter regelmäßig überwacht werden, wobei der Arzt den Verlauf der Schwangerschaft beobachtet.

Es ist nicht ausgeschlossen, dass sich das Ungleichgewicht während der Schwangerschaft spontan zurückbildet.

Behandlung

Die Behandlung der Omphalozele erfolgt ausschließlich chirurgisch und hat den endgültigen Zweck, die Organe, die sich außerhalb der Omphalozele befinden, wieder in das Abdomen einzuführen.

Die Möglichkeit, diese Therapie anzuwenden, hängt hauptsächlich von zwei Faktoren ab:

Die Schwerkraft des Unausgeglichenen . Je schwerwiegender es ist, desto schwieriger wird die Intervention.
Angeborene Anomalien, die die Omphalozele begleiten . Je ernster sie werden, desto mehr Sorgfalt und Aufmerksamkeit müssen sie dem kleinen Patienten widmen.

ONFALOCELE VON LEICHTEM UND GETRENNTEM SCHWERPUNKT

Wenn die Omphalozele klein ist (z. B. wenn sich nur der Darm außerhalb des Abdomens befindet) und nicht mit anderen Krankheiten in Verbindung gebracht wird, ist es wahrscheinlich, dass Ärzte den Reintegrationsvorgang erfolgreich abschließen.

In der Regel ist die Operation nie unmittelbar, sondern erfolgt immer nach kurzer Zeit nach der Geburt. Während dieser Zeit wird der Chirurg, der das Kind operiert, den Deflex mit einem speziellen Kunststoffmaterial abdecken.

Aus der Sicht der Exekutive ist die Intervention sehr heikel und erfordert eine beträchtliche Kompetenz und Erfahrung des gesamten medizinischen Personals.

Gründe für gute Erfolgschancen

Das erneute Einsetzen einer Orgel ist einfacher als das erneute Einsetzen von zwei oder mehr.

Außerdem haben Säuglinge mit leichter Omphalozele häufig eine Bauchhöhle von normaler Größe und nicht kleiner als normal. Dank dessen ist die Durchführbarkeit der Operation größer.

ERNSTER ONFALOCELE UND SEHR ERNSTER

Wenn die Omphalozele schwerwiegend oder sehr schwerwiegend ist, weil sie mit anderen angeborenen Defekten in Verbindung gebracht wird, haben Ärzte im Allgemeinen nur geringe Chancen, den Vorsprung der Bauchorgane erfolgreich zu behandeln (oder sogar einfach einzugreifen).

Die Gründe sind unterschiedlich. Erstens haben die meisten Neugeborenen in diesem Zustand eine sehr kleine Bauchhöhle, was nicht den Platz garantiert, den die extraabdominalen Organe benötigen. Zweitens sind angeborene Defekte wie angeborene Anomalien Situationen, die die Durchführung einer chirurgischen Operation kontraindiziert machen.

Manchmal kann es vorkommen, dass es nur in den ersten Lebensjahren keine Grundlagen für den Betrieb gibt. Unter diesen Umständen entscheiden sich die Ärzte, den Eingriff auf die Kindheit zu verschieben, in der Hoffnung, dass der Bauch in der Zwischenzeit seinen inneren Raum erweitern wird.