Schwangerschaft

Nackentransparenz

Die Nackentransparenz bei NT ist ein Screening-Test, der das Risiko von Chromosomenanomalien in den ersten Stadien des fetalen Lebens bewertet.

Statistisch gesehen ermöglicht die Interpretation der Ergebnisse der Nackentransparenz die Identifizierung von 75-80% der vom Down-Syndrom betroffenen Feten mit einem Anteil von 5-8% an falsch-positiven Befunden.

In der Praxis werden daher 75-80 von einhundert kranken Feten identifiziert (abhängig von den Quellen), während fünf bis acht Feten von 100 fälschlicherweise einer genetischen Anomalie ausgesetzt sind. Wie wir später noch besser klären werden, wird die Zahl der Feten, die sich durch weitere Untersuchungen als vollkommen gesund erweisen werden, trotz der Tatsache, dass die Nackentransparenz ein hohes Risiko für Chromosomenanomalien festgestellt hat, noch höher sein.

Die Nackentransparenz weist nicht nur auf ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 und andere seltenere chromosomale Erkrankungen (wie Trisomie 18) hin, sondern ermöglicht auch die Quantifizierung der Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus einige Skelett- und Herzfehlbildungen aufweist.

Wann rennst du?

Die Nackentransparenz wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt, wobei der Uterus der werdenden Mutter einer Reihe von Schallwellen ausgesetzt wird, die für das menschliche Ohr nicht wahrnehmbar sind (Ultraschall). Diese Wellen, die sowohl für die Mutter als auch für den Fötus absolut harmlos sind, werden von den Geweben in Bezug auf ihre Dichte unterschiedlich reflektiert und dann von derselben Sonde aufgenommen, die sie erzeugt, in ein elektrisches Signal umgewandelt und von einem Computer verarbeitet, um Gewebebilder bereitzustellen sucht.

Im hinteren Bereich des fetalen Halses befindet sich ein Bereich, der den Ultraschall nicht reflektiert, also anechogen und durchscheinend ist. In diesem Bereich befindet sich eine kleine physiologische Ansammlung von Flüssigkeit zwischen der Haut und den darunterliegenden paravertebralen Geweben. Die Ansammlung dieser Flüssigkeit beginnt ungefähr in der 10. Schwangerschaftswoche und nimmt in den folgenden Wochen an Dicke zu und nimmt dann ab, bis sie nach der 14. Woche verschwindet.

Nackentransparenz: klinische Bedeutung

Wissenschaftler haben festgestellt, dass die übermäßige Dicke dieses durchscheinenden Bereichs (Plica nucale genannt) auf ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom oder andere chromosomale Pathologien zurückzuführen ist.

Je größer die Dicke der Nackentransparenz ist, desto größer ist im Allgemeinen das Risiko, dass der Fötus von Chromosomenanomalien betroffen ist (insbesondere vom Down-Syndrom und seltener von Trisomie 13 oder 18). Nichtsdestotrotz hängt die Zunahme der Nackentransparenz nicht immer mit Pathologien zusammen, sondern kann ein vorübergehendes Ereignis sein. Darüber hinaus kann es, wenn es von pathologischer Bedeutung ist, auch in Abwesenheit von Chromosomendefekten vorliegen, beispielsweise aufgrund von Herzerkrankungen, metabolischen Veränderungen mit Hypoprotidämie, angeborenen oder erworbenen Anämien (Infektionen), Skelettdysplasien usw.

Wenn es um Nackentransparenz geht, ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass es sich immer um einen Screening-Test und nicht um eine echte diagnostische Untersuchung handelt. Das Ergebnis der Untersuchung sagt uns daher nicht, ob der Fötus gesund oder krank ist, sondern nur die Wahrscheinlichkeit, dass dies der Fall ist. Mit anderen Worten, Negativität verringert das Risiko, klärt es jedoch nicht, während Positivität NICHT notwendigerweise impliziert, dass der Fötus von der Krankheit betroffen ist. vielmehr sind weitere diagnostische Tests erforderlich, die durch chromosomale Untersuchung von Fötuszellen nach Villozentese oder Amniozentese durchgeführt werden; Diese Untersuchungen werden im Allgemeinen nicht direkt als Erstuntersuchung durchgeführt, da sie mit einem sehr geringen, aber nicht vernachlässigbaren Abtreibungsrisiko (0, 5-1%) belastet sind.

Als Screening-Methode spricht das Prüfungsergebnis nicht von Positivität oder Negativität, sondern - dank der Hilfe einer von der Fetal Medicine Foundation (London) entwickelten Software und der Auswertung anderer Parameter (Alter der Mutter, Gewicht, Rauchen) etc.) - drückt das Risiko in Prozent statistisch aus (zum Beispiel 1 möglicher pathologischer Fall von 1000 oder ein möglicher pathologischer Fall von 100). Wenn sich aus der Studie ein positives Risikoprofil ergibt, sollte der Bericht nicht mit der Fähigkeit des Tests verwechselt werden, Feten mit Down-Syndrom zu identifizieren. Vielmehr bedeutet dies, dass unter allen Fällen, für die die Untersuchung "Aufmerksamkeit, ein gewisses Risiko, das weitere Untersuchungen erfordert", auch ein bestimmter Prozentsatz der tatsächlich vom Down-Syndrom betroffenen Feten (in diesem Fall 75-80%) erfasst ist . Bei der anschließenden amniozentischen oder villozentischen Untersuchung wird daher bestätigt, dass die überwiegende Mehrheit der Feten keine chromosomalen Anomalien aufweist. Dies ist darauf zurückzuführen, dass schwangere Frauen in der Regel mit einem Risikoprofil von 1: 250 oder mehr an diesen Umfragen teilnehmen (eine oder mehrere Chancen von 250, dass der Fötus krank ist).

Um die Zuverlässigkeit der Nackentransparenz als Früherkennungsmethode für das Down-Syndrom zu verbessern, ist die Untersuchung jetzt in den sogenannten Duotest integriert, der aus der gleichzeitigen Blutdosierung des Choriongonadotropins (Beta-β-hCG-Untereinheit) und des PAPP besteht. A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein = mit der Schwangerschaft assoziiertes Plasmaprotein A).

Eine Zunahme von β-hCG und eine Abnahme von PAPP-A im mütterlichen venösen Blut gelten als Hinweis auf ein erhöhtes Risiko für ein Down-Syndrom.

Die Konzentrationen dieser beiden Substanzen (PAPP-a und B-hCG) - multipliziert mit dem intrinsischen Risiko in Abhängigkeit vom Alter der Mutter und integriert mit den Ultraschalldaten der Nackentransparenz - ermöglichen die Erkennung von bis zu 90% der Fälle von Down-Syndrom mit einem falsch positiven Prozentsatz von 5%. Obwohl dies respektable Prozentsätze sind, wird immer empfohlen, weitere invasive Diagnosetests durchzuführen, wenn das geschätzte Risiko erheblich ist. Eine fetale zytogenetische Untersuchung, die durch Villozentese oder Amniozentese durchgeführt wird, kann daher (wie in den meisten Fällen) Down-Syndrom, Trisomie 18 und andere chromosomale Anomalien ausschließen oder definitiv bestätigen.

Die Untersuchung der Nackentransparenz kann auch mit der Ultraschalluntersuchung des Nasenknochens verbunden sein. Die Untersuchung des Profils des Fötus während einer Ultraschalluntersuchung zwischen der 11. und 14. Woche hat wichtige Auswirkungen auf das Screening, da in diesem Zeitraum etwa 60-70% der Feten mit Down-Syndrom keinen sichtbaren Nasenknochen aufweisen.

Eine erhöhte Nackentransparenz, auch wenn der kombinierte Test (Ultraschall + Bi-Test) negativ ist, kann mit einem erhöhten Risiko für fetale Strukturanomalien (insbesondere, wie bereits erwähnt, am Herzen) einhergehen. In diesem Fall ist es ratsam, eine Ultraschalluntersuchung der 2. Stufe in der 16. und / oder 20. bis 22. Schwangerschaftswoche durchzuführen, insbesondere in Bezug auf die Untersuchung des Herzens.

Wie wird die Nackentransparenzprüfung durchgeführt? Wie lange dauert es Ist es schmerzhaft?

Manchmal kann die Untersuchung länger als 30-45 Minuten dauern, da mehrere Messungen mit dem Fötus an gut etablierten Positionen durchgeführt werden müssen. Aus dem gleichen Grund kann der Patient aufgefordert werden, zu husten oder die Position zu ändern, um die Verschiebung des Fötus für einen korrekten Scan zu bestimmen. Die Untersuchung wird manchmal durch bestimmte Umstände wie Fettleibigkeit bei Müttern oder sperrige Myome in der Vorderwand der Gebärmutter behindert.

Die Erkennung der Nackentransparenz muss von sachkundigen und qualifizierten Bedienern durchgeführt werden, damit die anschließende Risikoanalyse standardisiert, präzise und zuverlässig durchgeführt werden kann.

Die Ultraschallmessung der Nackentransparenz kann transabdominal oder transvaginal durchgeführt werden; Im letzteren Fall ermöglicht die Untersuchung eine bessere Bildauflösung und einen korrekten Scan, kann aber auch eine gewisse Belästigung der schwangeren Frau hervorrufen.