Klinischer Phänotyp
Weitere Informationen: Symptome des Down-Syndroms
Die genetische Anomalie, die mit dem Down-Syndrom einhergeht, bestimmt die Merkmale des Syndroms, sowohl direkt als auch durch Beeinflussung der Funktion von Genen, die sich auf anderen Chromosomen befinden. Infolgedessen gibt es eine große individuelle Variabilität in phänotypischen und klinischen Manifestationen. Neben genetischen Faktoren hängen viele der Unterschiede von der Art der Ausbildung ab, die in der Familie, in der Schule und im Allgemeinen in der Umgebung dieser Menschen erfolgt.
Patienten mit Down-Syndrom weisen verschiedene psycho-physische Anomalien in unterschiedlichem Ausmaß (leicht, mittelschwer oder schwer) mit geistiger Behinderung und einer höheren Inzidenz einiger systemischer Erkrankungen auf.
SPEZIELLE PHYSIKALISCHE EIGENSCHAFTEN: Es gibt zahlreiche phänotypische Besonderheiten, die Patienten mit Down-Syndrom charakterisieren. Trotz einer gewissen individuellen Variabilität zählen zu den häufigsten Anomalien: kleiner Schädel mit Abflachung im Hinterkopfbereich, rundliches Gesicht mit abgeflachtem Profil, kleine und runde Ohren mit niedriger Insertion, kurze Nase mit flacher Wurzel, Palpebralreime mit Trend (schräg von oben) unten und von außen nach innen), kleiner Mund, kleine und unregelmäßige Zähne, voluminöse Zunge durchzogen von tiefen Fissuren, Handflächen durchzogen von einer einzigen Querrille, kurze Finger mit Klinodaktylie des fünften Fingers, Muskelhypotonie bei der Geburt und Schlaffheit Band.
PSYCHISCHE ASPEKTE: Die geistige Behinderung ist ständig vorhanden und schwankt zwischen dem mittleren und dem milden Grad mit einer Tendenz zur Verschlimmerung mit dem Alter. Patienten mit Down-Syndrom entwickeln neuropathologische Anzeichen der Alzheimer-Krankheit in einem viel früheren Alter als normale Personen
Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom hat sich in den letzten 50 Jahren erheblich verbessert. Nach den neuesten Daten sind es in wirtschaftlich fortgeschrittenen Ländern etwa ein halbes Jahrhundert, verglichen mit 16 Jahren in den frühen 1950er Jahren und 10 Jahren im Jahr 1929.
Screening-Tests während der Schwangerschaft
Die erste Screening-Methode für Trisomie 21, die Anfang der 1970er Jahre eingeführt wurde, basierte auf dem Zusammenhang mit dem Alter der Mutter. Tatsächlich steigt das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, mit zunehmendem Alter der Mutter, entsprechend dem in der Abbildung (unten) dargestellten Trend. So ist der Anstieg des Risikos zwischen dem zwanzigsten und dem dreißigsten Lebensjahr eher bescheiden, während er nach fünfunddreißig Jahren relevant wird.
Im Folgenden berichten wir über ein einfaches Berechnungsformular zur Quantifizierung des theoretischen Risikos, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, im Verhältnis zum Alter der Mutter.
Der Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter und der Prävalenz des Down-Syndroms bei der Geburt war in verschiedenen Teilen der Welt nahezu vergleichbar.
Natürlich verfügt die Wissenschaft inzwischen über viele Instrumente, um dieses Risiko besser zu charakterisieren. Der sogenannte "Dreifachtest" basiert beispielsweise auf dem Assay von drei Serummarkern: Alpha-Fetoprotein, humanes Choriongonadotropin und unkonjugiertes Estriol.
Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom im Mutterleib zu tragen, wird als hoch angesehen, wenn die Mutter einen hohen Blutspiegel an Inhibin A und humanem Choriongonadotropin aufweist, was mit einer Verringerung des Östriol- und Alpha-Fetoproteins einhergeht.
Die bisher aufgeführten Untersuchungen werden im zweiten Schwangerschaftsdrittel, in der Regel zwischen der fünfzehnten und zwanzigsten Schwangerschaftswoche, durchgeführt; Noch frühere Tests, die gegen Ende des ersten Trimesters (Woche 11 bis 13) durchgeführt wurden, umfassten die Dosierung des mit der Schwangerschaft verbundenen Plasmaproteins A (PAPP-A) und der freien Fraktion der β-Untereinheit von hCG (freies βhCG) zusammen mit dem Ultraschalluntersuchung der Nackentransparenz.
Weitere invasive Tests zur Früherkennung des Down-Syndroms sind Chorionzottenproben (Villozentese), die zwischen der 9. und 14. Schwangerschaftswoche (Risiko eines Schwangerschaftsabbruchs 1%) und der Entnahme einer Nabelschnurblutprobe mittels durchgeführt werden perkutan (Abtreibungsrisiko höher als bei anderen Methoden). Amniozentese und Chorionzottenentnahme werden im Allgemeinen in Fällen durchgeführt, in denen der Dreifach- oder Vierfachtest ein hohes Risiko für das Tragen von Feten mit Down-Syndrom im Mutterleib aufweist. Trotz des erheblichen Abortrisikos weisen diese beiden Untersuchungen eine diagnostische Genauigkeit von nahezu 99% auf. Dies bedeutet, dass mit diesen Tests im Durchschnitt 98 bis 99 von 100 Fällen mit tatsächlichem Down-Syndrom identifiziert werden können.
Für weitere Informationen: Nackentransparenz, PAPP-A, Tritest, Kombitest in der Schwangerschaft.
Pflege und Behandlung
Um mehr zu erfahren: Medikamente zur Behandlung des Down-Syndroms
Die Annahme einer Strategie zur frühzeitigen Ermöglichung von Interventionen ist von grundlegender Bedeutung, um das psycho-physische Entwicklungspotential von Kindern mit Down-Syndrom voll auszuschöpfen. Daher ist der Beitrag der verschiedenen auf dem Territorium tätigen Verbände von großer Hilfe, die jedoch eine tiefe Einbeziehung der Familienmitglieder nicht außer Acht lassen können. Down-Kinder können - wenn auch in einem Ausmaß, das von der Schwere ihrer Symptome abhängt - lernen, die Aktivitäten auszuführen, die normalerweise von anderen Kindern ausgeführt werden, wie z. B. Spielen, Sprechen, Bauen, Sport treiben, auch wenn dies längere Lernzeiten erfordert.
