Allgemeinheit
Amyotrophe Lateralsklerose, besser bekannt unter dem Akronym ALS, ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die die Motoneuronen des Zentralnervensystems betrifft.
ALS-Patienten verlieren nach und nach die Kontrolle über verschiedene lebenswichtige Funktionen wie Gehen, Atmen, Schlucken und Sprechen.
Die Ursachen für ALS sind noch nicht vollständig geklärt, und dies erschwert die Einrichtung einer geeigneten Therapie. Tatsächlich gelingt es den derzeit einzig verfügbaren Behandlungen nur, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.
Was ist Amyotrophe Lateralsklerose?
Amyotrophe Lateralsklerose, auch als ALS, Gehrig-Krankheit oder Motoneuron-Krankheit bekannt, ist eine degenerative Erkrankung des Zentralnervensystems . Es betrifft einige bestimmte Nervenzellen, die Motoneuronen, die verschiedene Funktionen gewährleisten, wie zum Beispiel:
- atmen
- Gehen
- schlucken
- Sprechen
- Objekte halten
Das Ergebnis ist ein fortschreitender Verlust der Kontrolle über die wichtigsten Muskelaktivitäten. Der Tod durch ALS tritt sehr häufig aufgrund eines schweren Atemversagens etwa 3-5 Jahre nach Ausbruch der Krankheit auf.
MOTONEURONI UND SLA
Motoneurone oder Motoneurone sind Zellen, die im Zentralnervensystem (Gehirn und Rückenmark) ihren Ursprung haben. Sie werden verwendet, um Nervensignale zu leiten, die Muskeln und Muskelbewegungen direkt oder indirekt steuern. Tatsächlich erreichen die Motoneuronen mit ihren Extensionen (Axonen) die peripheren Bereiche des Körpers. Es gibt somatische Motoneuronen, die die Skelettmuskulatur direkt innervieren, und viszerale Motoneuronen, die indirekt die Drüsen, das Herz und die glatten Muskeln innervieren.
Motoneuronen von Menschen mit ALS erleiden Schäden, die sich allmählich ausdehnen, schwächen und letztendlich tödlich sind.
Epidemiology
ALS gilt als eine der häufigsten neurodegenerativen Erkrankungen (dh in diesem zentralen Fall als degeneratives Nervensystem) auf der Welt, obwohl sie viel seltener auftritt als die Parkinson- und Alzheimer-Krankheit. Tatsächlich betrifft es alle ethnischen Gruppen ohne Unterschied
Pro Jahr erkranken 1-2 von 100.000 Menschen an Amyotropher Lateralsklerose: Betroffen sind in der Regel männliche Personen in der Altersgruppe zwischen 40 und 60 Jahren.
In Italien ist die SLA mit der Welt des Sports verbunden, insbesondere mit der Welt des Fußballs: Tatsächlich hat sie den tragischen Tod mehrerer berühmter Fußballer verursacht, darunter Stefano Borgonovo und Gianluca Signorini.
Ursachen
Wie oben erwähnt, tritt amyotrophe Lateralsklerose aufgrund einer fortschreitenden Verschlechterung (oder Atrophie) der Motoneuronen auf, die mit ihrem Tod endet.
Aber was bestimmt diese allmähliche Neurodegeneration?
Derzeit haben die Forscher keine genaue Antwort auf diese Frage: Obwohl ein Teil der Fälle (5 bis 10%) zweifellos familiären Ursprungs ist, scheint es, dass die Krankheit bei den meisten ALS-Patienten das Ergebnis einer Kombination von mehreren ist verursacht.
MÖGLICHE URSACHEN FÜR ÄNDERUNGEN
Nachfolgend sind die Anomalien aufgeführt, die für die SLA verantwortlich sind. Aus Studien zu diesem Thema geht hervor, dass diese nicht individuell, sondern in Verbindung miteinander handeln. Es ist jedoch immer noch unklar, ob es einen Mechanismus gibt, der wichtiger ist als andere, oder ob es eine Art von Konsequenz gibt.
- Ungleichgewicht im Glutamatspiegel . Glutamat ist ein chemischer Neurotransmitter. Nach einigen Studien scheinen die in der Liquor cerebrospinalis gemessenen Glutamatspiegel bei Patienten mit ALS höher als normal zu sein. Dies hätte eine toxische Wirkung auf die Zellen des Nervensystems.
- Bildung von Proteinaggregaten . Die Motoneuronen vieler Patienten mit ALS weisen ungewöhnliche Proteinaggregate auf; Diese Proteine schädigen zunehmend Nervenzellen.
- Ansammlung von Giftmüll in der Zelle . Zellen produzieren normalerweise giftigen Abfall, aber diese werden ebenso normalerweise durch Schutzsysteme wie Antioxidantien beseitigt. In den Motoneuronen von Menschen mit ALS sind die Antioxidantien niedrig und ineffizient, daher ist die Toxizität des Abfalls schädlich für das Leben der Zellen.
- Mitochondriendysfunktion . Mitochondrien spielen eine wichtige Rolle im sogenannten Energiestoffwechsel. Bei Patienten mit ALS funktionieren Mitochondrien nicht mehr richtig.
- Mangel an Nährstoffen . Bei normalen Menschen ernähren sich die Zellen des Nervensystems von sogenannten neurotrophen Wachstumsfaktoren. Bei Menschen mit amyotropher Lateralsklerose wurde der Mangel an diesen essentiellen Nährstoffen festgestellt, weshalb die Neuronen dazu bestimmt sind, allmählich zu degenerieren.
- Funktionsstörung der Gliazellen . Die Zellen der Glia gehören zum Nervensystem und befassen sich hauptsächlich mit der Unterstützung und Stabilität der Motoneuronen und nicht nur. Einige Patienten mit ALS zeigten eine Fehlfunktion der Gliazellen.
LATERALE ERBGESCHICHTEN
Während der langen Studien, die mit ALS durchgeführt wurden, stellten die Forscher fest, dass die Krankheit in einigen Familien immer wieder auftrat und von Generation zu Generation übertragen wurde. Dies führte zu der Hypothese, dass die Ursache für einige eine erbliche genetische Mutation war .
In der Tat bestätigten spätere Forschungen diese Hypothese und brachten mehrere verantwortliche Gene ans Licht: Die wichtigsten sind SOD1 auf Chromosom 21 und C9orf72 auf Chromosom 9. Das C9orf72-Gen ist der Ursprung einer anderen Pathologie. frontotemporale Demenz, die viele familiäre Formen von ALS charakterisiert.
Was ist eine genetische Mutation?
Eine genetische Mutation ist ein Fehler in der DNA, genau in einem Merkmal, das ein Gen bildet. Gene haben eine grundlegende biologische Rolle: Von ihnen werden Proteine oder lebenswichtige biologische Moleküle abgeleitet. In Genen gibt es einen "geschriebenen" Teil dessen, was wir sind und was wir werden.
DIE RISIKOFAKTOREN
Derzeit befassen sich wissenschaftliche Studien nicht nur mit den oben genannten Ursachen, sondern auch mit einigen Umweltrisikofaktoren, die beim Ausbruch von ALS eine Rolle zu spielen scheinen. Diese Faktoren sind:
- Zigarettenrauch . Die Wahrscheinlichkeit, an ALS zu leiden, scheint fast doppelt so hoch zu sein.
- Bleibelichtung . Diejenigen, die aus arbeitsbedingten Gründen Blei ausgesetzt sind, scheinen einer amyotrophen Lateralsklerose stärker ausgesetzt zu sein.
- Wehrdienst . Jüngsten amerikanischen Forschungen zufolge würden intensive militärische Übungen und der Kontakt mit bestimmten Metallen und Chemikalien, die für die Rüstung verwendet werden, ALS aufdecken.
Symptome und Komplikationen
Weitere Informationen: Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose
Die Symptome und Anzeichen von ALS treten auf und breiten sich allmählich über den gesamten Körper aus, wobei sie sich mit der Zeit verschlechtern. Ihre maximale Manifestation tritt nach mehreren Wochen, wenn nicht Monaten auf.
Am Anfang sind die Füße, Hände und Gliedmaßen (oben und unten) betroffen; dann erstrecken sich die Störungen auf die schwächenden Muskeln, auf die Fähigkeit zu schlucken, auf die Atmungsfunktionen und auf die Sprache.
Die klassische Symptomatik von ALS besteht aus:
- Schwierigkeiten beim Gehen
- Gefühl von Schwäche in den Beinen
- Gefühl von Weichheit an den Füßen und Hüften
- Gefühl von Schwäche in den Schultern und Weichheit der Arme
- Zittern in den Armen
- Unfähigkeit, mit den Händen zu greifen
- Sprachstörungen (Dysarthrie) und Schluckbeschwerden (Dysphagie)
- Wiederkehrende Muskelkrämpfe
- Schwierigkeiten, den Kopf hoch zu halten
- Schwierigkeiten bei der Aufrechterhaltung einer korrekten Haltung
Stadien der Krankheit
ALS ist durch drei Symptome gekennzeichnet:
- Zuhause
- fortgeschritten
- Finale
Anfangsstadium : Die meisten Patienten empfinden es als schwierig, die Arme über den Kopf zu heben, Gegenstände zu halten und eine Tendenz zum Stolpern zu zeigen, obwohl sie keine Schmerzen haben. Andererseits treten zu diesem Zeitpunkt sehr selten Dysarthrie und Atemwegserkrankungen auf.
Fortgeschrittenes Stadium : Die Situation beginnt sich mit pathologischen Anzeichen zu bereichern und wird offensichtlicher: Die Muskeln beginnen sich durch erzwungenen Gebrauch zu schwächen, Gelenkschmerzen beginnen, sabbern aufgrund von Schluckstörungen (Dysphagie), man ist Dauerbelastung ausgesetzt Wenn Sie gähnen (obwohl Sie nicht müde sind), leiden Sie unter plötzlichen Stimmungsschwankungen, die Atmungsfähigkeit ist stark eingeschränkt und es treten Schwierigkeiten in der ersten Sprache auf (Dysarthrie).
Abbildung: Ein gesundes Motoneuron im Vergleich zu einem von ALS betroffenen Motoneuron. Es ist zu erkennen, dass das erkrankte Motoneuron degeneriert ist und wie dies zu einer Atrophie des innervierten Muskels führt.
Endstadium: In diesem Stadium treten die schwerwiegendsten Komplikationen von ALS auf. Patienten sind gelähmt und rollstuhlgebunden, atmen nicht mehr selbstständig (sie benötigen mechanische Beatmung), können nicht mehr sprechen, müssen über eine Sonde ernährt werden (Gastrostomie) und leiden teilweise an Demenz frontotemporal (eine Krankheit des Verhaltens und der Sprache).
WELCHE KÖRPERTEILE SIND VON DER SLA NICHT BETROFFEN?
Patienten mit ALS behalten normalerweise ihre mentalen und Denkfähigkeiten bei: Tatsächlich sind sie klar, bewusst, wissen, was mit ihnen passiert, und kommunizieren sehr oft mit Familie und Freunden über einen Computer.
Neben diesem Aspekt kommt es auch selten vor, dass der Patient die Kontrolle über die Blase, die glatten Darm- und Augenmuskeln verliert.
Diagnose
ALS ist besonders im Anfangsstadium schwer zu diagnostizieren, da es aufgrund von Symptomen, anderen Erkrankungen des Nervensystems oder der Muskeln ähnlich ist.
Wie erkennt man dann die Krankheit?
Eine korrekte Diagnose der Amyotrophen Lateralsklerose erfordert zunächst eine gründliche körperliche Untersuchung und anschließend folgende Kontrollen:
- Elektromyographie (EMG)
- Nervenleitgeschwindigkeitstest (NCV)
- Lumbalpunktion
- Radiologische Untersuchungen: Kernspinresonanz (NMR) und Computerized Axial Tomography (CT)
- Muskelbiopsie
- Laboruntersuchungen an Blut und Urin
Diese Tests zielen zum einen auf die Beurteilung der Nervenaktivität der Motoneuronen und zum anderen auf die sogenannte Differentialdiagnose bzw. den Ausschluss aller Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen wie der untersuchten ab.
ALS-ähnliche Hauptkrankheiten:
- Multiple Sklerose
- Nervenkompression
- Bandscheibenvorfall
- Gebärmutterhalshernie
- Tumoren des Rückenmarks
Elektromyographie
Die Elektromyographie ( EMG ) dient zur Bewertung der Aktivität von Motoneuronen und der von ihnen ausgelösten Muskelkontraktion. Das Prinzip, auf dem diese elektrische Prüfung basiert, ist ziemlich kompliziert. Es genügt zu sagen, dass Oberflächenelektroden (auf die Haut aufgebracht) verwendet werden, um das Ausmaß des Nervensignals zu messen.
SPEED? VON NERVOUS CONDUCTION
Der Nervenleitgeschwindigkeitstest ( NCV ) misst, wie lange die Motoneuronen brauchen, um mit den Muskeln zu kommunizieren. Mit anderen Worten, es misst, wie schnell die Nervensignale durch die Motoneuronen wandern. Die verwendeten Geräte ähneln denen der EMG.
Lumbalpunktion
Die Lumbalpunktion besteht aus dem Sammeln von Flüssigkeit (oder Liquor cerebrospinalis ) durch Einführen einer Nadel zwischen die Wirbel L3-L4 oder L4-L5. Anschließend wird die Probe einer Laboranalyse unterzogen. Es findet in zweifelhaften Fällen von ALS statt, um sicherzustellen, dass die Symptome nicht auf eine entzündliche Erkrankung des Nervensystems zurückzuführen sind (zum Beispiel Multiple Sklerose).
Es ist eine leicht invasive Prozedur. Daher ist zum Zeitpunkt der Ausführung die gebotene Aufmerksamkeit erforderlich.
RADIOLOGISCHE PRÜFUNGEN
ALS könnte mit einem Tumor des Zentralnervensystems (Gehirn und Rückenmark) oder einem Bandscheibenvorfall verwechselt werden.
TAC und RMN zerstreuen diesbezüglich jeden Zweifel, da Anomalien wie die eben erwähnten, falls vorhanden, leicht erkennbar sind.
Anders als bei der Kernspinresonanz wird der Patient bei der CT ionisierender Strahlung ausgesetzt.
MUSKULÄRE BIOPSIE
Wie die Lumbalpunktion und radiologische Untersuchungen wird auch die Muskelbiopsie durchgeführt, um bestimmte Pathologien, ähnlich wie bei ALS, auszuschließen.
Die Biopsie wird durchgeführt, indem eine kleine Probe des Muskelgewebes im Labor entnommen und analysiert wird. Da ALS eine Erkrankung des Zentralnervensystems und nicht richtig der Muskeln ist, weisen die Zellen des Muskelgewebes keine charakteristischen Anomalien auf.
Behandlung
ALS ist derzeit eine unheilbare Krankheit.
Die einzigen verfügbaren Behandlungen dienen nur dazu, das Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen und das Einsetzen von Komplikationen zu verzögern. Mit anderen Worten, die Lebensqualität der Patienten verbessert sich so weit wie möglich, erholt sich jedoch nicht von der Krankheit, die früher oder später zum Tod führt.
PHARMAKOLOGISCHE BEHANDLUNGEN
Das einzige Medikament, das derzeit von der FDA (Food and Drug Administration) zur Behandlung von ALS zugelassen ist, ist Riluzol . Dieses Arzneimittel scheint das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Motoneuronen vor den schädlichen Auswirkungen von überschüssigem Glutamat zu bewahren.
Die Vorteile der Behandlung sind von Patient zu Patient unterschiedlich: Einige Patienten sprechen sehr gut auf die Therapie an und verlängern ihre Existenz um mehrere Monate. andere sind jedoch weniger empfänglich und die Verbesserungen sind kaum wahrnehmbar.
Riluzol kann verschiedene Nebenwirkungen verursachen. In weniger schweren Fällen können wir beobachten: Übelkeit, Schwindel, ein Gefühl der Müdigkeit und Magen-Darm-Störungen; In schweren Fällen (seltener Fall) kann es zu schweren Leberschäden kommen.
Um mehr zu erfahren: Arzneimittel für die Pflege von ALS »
Nebenwirkungen von Riluzol:
- Übelkeit
- Schwäche
- Reduzierte Lungenfunktion
- Schwindel
- Magen-Darm-Störungen
- Kopfschmerzen
- Neutropenie
- Pankreatitis
- Leberschaden
Alles schließen Problembeschreibung
ALS-Patienten werden im Laufe der Zeit immer unabhängiger und benötigen zunehmend Atemhilfen, Nahrung, um sich von einem Ort zum anderen zu bewegen, zu kommunizieren usw.
In den letzten Jahren haben medizinische und andere Technologien es ermöglicht, das Leben von Patienten mit amyotropher Lateralsklerose zu verlängern und ihre Qualität zu verbessern.
- Mechanische Belüftung . Der Patient ist über einen Schlauch mit einem Instrument verbunden, mit dem er atmen kann. Die Verbindung wird nach einer Tracheotomieoperation hergestellt, bei der ein Loch in die Vorderseite des Halses des Patienten eingebracht und in den Atemschlauch eingeführt wird.
- Physiotherapie . Um den Beginn von Lähmungen zu verlangsamen und das kardiovaskuläre Wohlbefinden zu fördern, ist es sehr nützlich, den Patienten zu einer Bewegung anzuregen (so weit er kann und mit der am besten geeigneten Unterstützung) und Muskeldehnungsübungen durchzuführen.
- Ergotherapie . Es wird auf verschiedene Arten ausgedrückt: von der Anpassung des häuslichen Umfelds an die Bedürfnisse des Patienten bis zur Erleichterung seiner Eingliederung in einen sozialen Kontext. Die Vorteile sind unzählig, da ein Patient, der keine Belastung für Familienmitglieder empfindet und der das Gefühl hat, dass er immer noch eine Rolle in einer Gruppe (Familie oder Freunde) spielt, besser und länger lebt als erwartet.
- Sprachtherapie . Wenn ALS noch in den Kinderschuhen steckt, gibt es mehrere spezialisierte Mittel, die es dem Patienten ermöglichen, verstanden zu werden und dennoch klar zu kommunizieren.
- Die künstliche Fütterung (oder über die Röhre ). Nach einer Gastrostomieoperation, bei der ein Schlauch direkt in den Magen des Patienten eingeführt wird, ist es möglich, ihn zu füttern. Künstliche Ernährung ist ein Muss, da der ALS-Betroffene Schwierigkeiten hat, Nahrung zu kauen und zu sich zu nehmen, wodurch Erstickungsgefahr besteht.
- Psychotherapie . Menschen mit ALS sind klare Menschen, die erkennen, was mit ihnen passiert. Dies kann zu starken Beschwerden und Depressionen führen. Eine gültige psychologische Unterstützung, die von den Familienmitgliedern unterstützt wird, kann den Patienten in den schwierigsten Momenten unterstützen.
WARUM IST ES SCHWIERIG, EINE PFLEGE ZU FINDEN?
Die Tatsache, noch nicht zu wissen, was die wahren Ursachen von ALS sind, wirkt sich nicht zuletzt auf die Behandlungsmöglichkeiten aus. Wenn die Forscher den genauen Ursprung der neurodegenerativen Störung wüssten, könnten sie ihre Bemühungen und Studien in eine präzise Richtung lenken. Dies ist leider noch nicht möglich.
Abbildung: Stefano Borgonovo, ein ehemaliger italienischer Fußballspieler der Serie A, der 2008 von der SLA getroffen wurde und 2013 dafür starb.
Prognose
Die Prognose für ALS-Patienten ist niemals positiv
Der Tod tritt in der Regel 3-5 Jahre nach dem Einsetzen der Symptome aufgrund eines Atemversagens auf.
Die Lebensqualität ist, wie wir gesehen haben, stark durch die Krankheitssymptome bedingt; Die Vorteile, die mit den wenigen verfügbaren Behandlungen erzielt werden, sind begrenzt und hängen weitgehend von der Nähe von Familie und Freunden ab.
Patienten, die besser auf Behandlungen ansprechen und entschlossen mit ihrer Situation konfrontiert sind, können ebenfalls 10 Jahre mit ALS leben, dies ist jedoch sehr selten.
