Der Begriff Polyzythämie bezeichnet jeden generischen Anstieg der Anzahl roter Blutkörperchen im Blut, ein Ereignis, das in der klinischen Praxis normalerweise zu einem Anstieg von Plasma-Hämoglobin und Hämatokrit (Blutviskosität) führt.
Sekundäre Polyzythämie
Sekundäre Polyzythämien stehen meist im Zusammenhang mit chronischer Hypoxämie oder Sauerstoffmangel im Blut. Dieser Zustand induziert eine adaptive physiologische Reaktion, die - vermittelt durch die vermehrte Synthese von Erythropoetin in der Niere - zu einer verstärkten Synthese roter Blutkörperchen führt. Auf diese Weise kann der Körper der Luft mehr Sauerstoff entziehen und die Mängel in gewissen Grenzen ausgleichen. Es ist nicht überraschend, dass Polyzythämie ein typisches Merkmal vieler hochgelegener ethnischer Gruppen ist, was sich auch bei Personen bemerkbar macht, die sich mehrere Wochen in großer Höhe aufhalten. Wie erwartet ist dies eine adaptive Reaktion auf den reduzierten Sauerstoffpartialdruck, der diese Umgebungen charakterisiert. Die physiologische Höhenpolyzythämie erklärt, warum verschiedene Sportler, vor allem Langlaufsportler (Laufen, Radfahren usw.), einige Zeit in großer Höhe trainieren: Die Zunahme der roten Blutkörperchen sorgt für eine Verbesserung der sportlichen Leistung.
Ursachen der sekundären Polyzythämie:
Aus einer erhöhten Synthese von Erythropoetin als Reaktion auf arterielle Hypoxämie
- längerer aufenthalt im hochgebirge
- Atemwegserkrankungen mit alveolarer Hypoventilation (zB COPD)
- angeborene Herzkrankheit mit Rechts-Links-Shunt
- methemoglobinemia
- Carboxyhämoglobinämie
- Schlafapnoe bei übermäßiger Fettleibigkeit
Aus unangemessener Sekretion von Erythropoetin
- Hypernephroms
- Nierenzysten (polyzystische Niere)
- Uterusfibrom
- hepatische Neubildungen
- pheochromocytoma
Aus erhöhter Einnahme von Erythropoetin oder anderen Medikamenten mit ähnlicher Wirkung (Epoetin), sowohl zu therapeutischen als auch zu Dopingzwecken
Demnach handelt es sich bei der sekundären Polyzythämie um ein reversibles Phänomen: Wenn das Individuum in eine niedrige Höhe fällt oder die Ursache der Hypoxie ausfällt, wird die Anzahl der roten Blutkörperchen allmählich wiederhergestellt.
Primäre Polyzythämie
Weitere Informationen: Symptome einer Polyzythämie
Die Polyzythämie Vera, auch primäre Polyzythämie oder Erythrämie / Vaquez-Oslere-Krankheit genannt, ist eine autonome myeloproliferative Erkrankung, die durch eine abnormale Proliferation genetisch bedingter Hämozytoblasten [Mutation der Tyrosinkinase JAK2 in Stammzellen von 90% der Patienten mit Polyzythämie Vera gekennzeichnet ist ].
Es führt zu einer hohen Synthese roter Blutkörperchen, die im Allgemeinen auch von einer verstärkten Synthese weißer Blutkörperchen und Blutplättchen begleitet wird. Das Ergebnis ist ein Anstieg des Hämatokrits und des Gesamtblutvolumens (Plasma-Hyperviskosität und -Hypervolämie); Die erhöhte hämatische Viskosität und der Blutdruck an den Gefäßwänden können zu erheblichen Veränderungen des Blutflusses führen und gefährliche Folgen für die Gesundheit des an Polyzythämie vera leidenden Patienten haben: Die Kapillaren verstopfen aufgrund der übermäßigen Viskosität des Blutes, den thrombotischen Phänomenen sie nehmen zu (Schlaganfallrisiko, Angina pectoris, Myokardinfarkt, oberflächliche und tiefe Thrombophlebitis, seltener Lungenembolie). Im Allgemeinen sind Schwindel, Kopfschmerzen, leichter Bluthochdruck, Hepatomegalie, Splenomegalie und Blutungsphänomene (Nasenbluten, Blutverlust aus Zahnfleisch und Ekchymosen) vorhanden. Die Haut nimmt rötliche Töne an (aufgrund des vermehrten Vorhandenseins von sauerstoffhaltigem Hämoglobin) und bläulich-cyanotisch (aufgrund des vermehrten Vorhandenseins von sauerstoffarmem Hämoglobin) und ist nach dem Baden häufig mit Juckreiz behaftet.
Die Diagnose der Polyzythämie vera basiert auf der Untersuchung des Blutbildes:
- Die Hämoglobin- und Hämatokritwerte, die über der Norm liegen, können 22-24 g / dl bzw. 55-60% erreichen, während der Befund der neutrophilen Leukozytose und der Thrombozytenleukozytose häufig ist.
und andere biohumorale Parameter:
- erhöhte Blutspiegel von Cholesterin, Harnsäure, Vitamin B12, LDH, Intraleukozyten-ALP
Bei der Knochenmarkbiopsie und der anschließenden morphologischen Untersuchung des Knochenmarks liegt eine erythroide Hyperplasie vor; Weiterhin ist es möglich, das Vorhandensein der zuvor erwähnten JAK2 V617F-Mutation nachzuweisen. Ultraschalluntersuchungen und objektive Untersuchungen können eine Vergrößerung von Leber und Milz nachweisen.
Die Therapie, die ursprünglich auf Blutabnahme oder Phlebotomie beruhte, dh die Entfernung von 300-500 ml Blut alle 2-3 Tage, bis der Hämatokritwert unter die Schwelle von 50% fällt, wird möglicherweise durch die erneute Infusion des Plasmas oder durch die Verabreichung von ausgeglichen seine Ersatzstoffe - es kann zytotoxische / chemotherapeutische Medikamente (Busulfan, Hydroxyharnstoff, Cyclophosphamid, Chlorambucil, Cytosin-Arabinosid, Melphalan) oder Strahlentherapie verwenden. Die letzteren Interventionen zielen darauf ab, die abnormale proliferative Aktivität des Knochenmarks zu senken, bei der die Polyzythämie vera ihr eigenes pathogenetisches Zentrum erkennt. Es werden Medikamente der neuen Generation entwickelt und getestet, die die Aktivität des für die Krankheit verantwortlichen Proteins Tyrosinkinase (JAK2) hemmen können.
