Definition
Der Begriff "Thalassämie" bezieht sich auf eine schwere genetische Erkrankung, bei der der Körper eine abnormale Form von Hämoglobin synthetisiert, die für die fortschreitende Zerstörung der roten Blutkörperchen verantwortlich ist. Schwere Thalassämie (Hauptvariante) kann für den Fötus tödlich sein (Tod droht vor der Geburt oder unmittelbar danach), während die Nebenform dazu neigt, Symptome langsamer zu manifestieren (nach 2 Jahren ab Geburt).
Ursachen
Thalassämie ist das Ergebnis einer genetischen Anomalie: Hämoglobin besteht aus zwei Proteinen, Alpha-Globulin und Beta-Globulin, bestehend aus 4 bzw. 2 globulären Untereinheiten. Jede globuläre Untereinheit wird von einem Gen kodiert, daher verursacht die Mutation eines oder mehrerer Gene die Schädigung und damit die Synthese eines defekten Hämoglobins.
Symptome
Die Hauptvariante der Thalassämie führt zu einer sofortigen Schädigung, die den Fötus vor der Entbindung oder unmittelbar danach zum Tod führt. Die Form minor ist stattdessen durch eine sehr akzentuierte Form der Anämie gekennzeichnet, die von Müdigkeit, Stimmungsschwankungen (Reizbarkeit), Wachstumsdefizit, Deformität der Gesichtsknochen, Gelbsucht, Atemnot und dunklem Urin begleitet wird.
- Komplikationen: erhöhtes Risiko für Knochenbrüche und -infektionen, Knochendeformitäten, Hämochromatose, Brüchigkeit der Knochenmasse, Splenomegalie
Informationen über Thalassämie - Arzneimittel zur Behandlung von Thalassämie sollen nicht die direkte Beziehung zwischen Angehörigen der Gesundheitsberufe und Patienten ersetzen. Fragen Sie immer Ihren Arzt und / oder Spezialisten, bevor Sie Thalassämie - Medikamente zur Behandlung von Thalassämie einnehmen.
Drogen
Derzeit gibt es kein wirksames Medikament oder eine alternative Behandlung für die Behandlung von Thalassämie, da es sich um eine genetisch übertragene Krankheit handelt. Die Forscher konzentrieren sich jedoch darauf, die Lebensqualität von Patienten mit Thalassämie zu verbessern, um die Symptome so weit wie möglich zu lindern und das unaufhaltsame Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.
Es sollte jedoch betont werden, dass einige betroffene Patienten nicht über Symptome klagen: Die Mutation nur eines Gens wird bei gesunden und gesunden Trägern beobachtet, was häufig nicht ausreicht, um eine genaue Thalassämie-Symptomatik auszulösen. Diese Patienten müssen sich jedoch regelmäßigen medizinischen Untersuchungen unterziehen, um sofort eingreifen zu können, wenn die Krankheit im Laufe der Jahre zu Störungen führt. Obwohl pharmakologische Behandlungen für Patienten mit geringer Thalassämie normalerweise nicht erforderlich sind, können Bluttransfusionen in einigen Fällen nützlich sein, z. B. bei der Geburt und bei Operationen.
Denken Sie jedoch daran, dass ein gesunder Träger die Krankheit auf die Nachkommen übertragen kann.
Für die mittelschweren oder schweren Formen der Thalassämie muss ein anderer Diskurs angesprochen werden, daher für diejenigen, bei denen die genetische Mutation mehr Gene umfasst; Bluttransfusionen stellen den unmittelbarsten therapeutischen Ansatz dar, um, wenn auch vorübergehend, die Symptome einer Thalassämie zu beseitigen. Trotzdem ist dieses Mittel nicht ohne Nebenwirkungen: Häufige Bluttransfusionen können den Patienten für eine Anreicherung von Eisen im Blut bis hin zur Hämochromatose prädisponieren. Diese Konsequenz erfordert einen sofortigen therapeutischen Eingriff, um die Eisenspeicherung zu eliminieren.
Wenn die Thalassämie für eine schwerwiegende Funktionsstörung des Organismus verantwortlich ist, stellt sich heraus, dass die Knochenmarktransplantation die wirksamste alternative Therapiestrategie ist.
ES GIBT KEINE MEDIZIN FÜR DIE BEHANDLUNG VON THALASSEMIEN: Die folgenden medizinischen Mittel und Therapiestrategien zielen darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.
Medikamente zur Behandlung der Hämochromatose : Die Ansammlung von Eisen im Blut ist eine der unmittelbarsten Folgen der häufigen Bluttransfusionen, die ein Thalassämie-Patient benötigt. Um mit Hämochromatose fertig zu werden, schlägt der Arzt im Allgemeinen eine Therapie mit Chelatbildnern vor, mit der das im Blut angesammelte Eisen gebunden und durch Wasserlassen eliminiert werden kann. Im Folgenden sind die in der Therapie am häufigsten verwendeten Wirkstoffe und die auf dem Markt erhältlichen pharmakologischen Spezialitäten aufgeführt.
- Desferrioxamin (zB Desferal): Medikament der Wahl zur Behandlung von Eisenansammlungen bei Thalassämie
- Deferasirox (ex. Exjade): Medikament in Italien nicht erhältlich
- Deferipron (z. B. Ferriprox): Bei Allergie / Unverträglichkeit gegen Desferrioxamin einzunehmen
Für die Dosierung: Lesen Sie den Artikel über Medikamente zur Behandlung von Hämochromatose
Eine Chelattherapie wird empfohlen, um die Vitamin-C- Supplementierung zu ergänzen (z. B. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): Die Anreicherung von Eisen im Blut führt in der Tat zu einem Ascorbinsäuredefizit Da das Mineral dazu neigt, Vitamin C zu oxidieren, scheint es, dass eine Vitamin-C-Supplementierung bei Patienten mit Hämochromatose im Zusammenhang mit Thalassämie wesentlich ist, um die Elimination von angesammeltem Eisen zu erhöhen und zu begünstigen.
Die Ascorbinsäure-Therapie sollte einen Monat nach Beginn der Chelat-Therapie beginnen.
Dosierung: Für Kinder unter 10 Jahren, die an Thalassämie und Hämochromatose leiden. Nehmen Sie täglich 50 mg des Arzneimittels ein. Verdoppeln Sie bei Erwachsenen mit Thalassämie die tägliche Medikamentendosis.
Medikamente zur Behandlung der Splenomegalie : Die Vergrößerung der Milz ist ein Symptom, das bei vielen Thalassämie-Patienten häufig vorkommt. Zu den zuverlässigsten Lösungen für dieses Problem gehört die Entfernung der Milz (Splenektomie), die vor und nach dem Eingriff immer mit einer Impfung verbunden ist.
Weitere Informationen: Lesen Sie den Artikel über Medikamente zur Behandlung der Splenomegalie
Innovative Medikamente und Hoffnungen für die Behandlung von Thalassämie
Die Wissenschaft mobilisiert mit riesigen Schritten in Richtung einer Heilung (oder eines Therapieversuchs) für Thalassämie. Einige Forscher haben es gewagt, von einer "pharmakologischen Induktion des Gamma-Gens" zu sprechen, die aus der Stimulierung von HbF (fötales Hämoglobin) mit einem cytotoxischen Arzneimittel (5-Azaticidina, z. B. Vidaza) besteht. Hypothese auf den ersten Blick, die aufgrund der hohen krebserzeugenden Kraft des Stoffes bald eine Niederlage erkennen lässt.
Als Ersatz für dieses starke Medikament wurde ein anderes Molekül angenommen, nämlich Hydroxyharnstoff, das eine geringere Toxizität aufweist als das vorherige: Bei Menschen scheint dieses Medikament in der Lage zu sein, die Häufigkeit von Thalassämiekrisen zu verringern, wenn auch nur mäßig.
