fetale Gesundheit

Anenzephalie

Allgemeinheit

Die Anenzephalie ist eine sehr schwere angeborene Fehlbildung, da das Gehirn und die Schädelknochen nicht entwickelt werden können . Dieser Zustand ist leider nicht mit dem Leben vereinbar: Die betroffenen Kinder sterben vorzeitig oder überleben nur wenige Stunden.

Die Ultraschalldiagnose der Anenzephalie ist sehr einfach und beruht darauf, dass der fetale Schädel im ersten Schwangerschaftstrimester nicht sichtbar ist.

Die vorbeugende Einnahme von Folsäure in der Peri-Konzeptionsperiode kann das Risiko verringern, dass der Fötus diese Missbildung aufweist.

Was

Anenzephalie ist ein Neuralrohrdefekt, der nicht mit dem postnatalen Leben vereinbar ist und im ersten Schwangerschaftsmonat auftritt.

Bei Kindern, die diese Missbildungsanomalie aufweisen, fehlt das Schädelgewölbe ganz oder teilweise, und das Gehirn hat sich nicht gebildet oder ist nicht vorhanden. In den meisten Fällen führt dies zu einer Geburt, obwohl einige Kinder einige Stunden oder sogar Tage überleben können.

Neuralrohrdefekte: Was sie sind

  • Der Neuralrohr ist eine Struktur, die im Embryo vorhanden ist und die das Gehirn und das Rückenmark entstehen lässt. Anfänglich sieht der Neuralschlauch aus wie ein kleines Stoffband, das sich langsam nach innen faltet. Wenn dieser Vorgang nicht korrekt abläuft, ist die Bildung von Rückenmark und Gehirn irreversibel beeinträchtigt.
  • Neuralrohrdefekte sind eine Reihe von angeborenen Fehlbildungen, die infolge des Nichtverschlusses des Neuralrohrs während der Entwicklung des Zentralnervensystems (17.-30. Tag nach dem Eisprung) auftreten.
  • Abhängig vom Ausmaß und der Schwere des Defekts können sich verschiedene Pathologien entwickeln, die von den schwersten Formen - die mit dem Leben nach der Geburt unvereinbar sind (wie Anenzephalie) bis zu milderen Formen reichen, die chirurgisch korrigiert werden können (wie kleine Meningozelen). . Die meisten Neuralrohrdefekte sind sporadisch oder multifaktoriellen Ursprungs.

Ursachen

Anenzephalie ist ein Neuralrohrdefekt, der durch das Fehlen von Gehirnhälften gekennzeichnet ist . Diese Fehlbildung ist durch das vollständige oder teilweise Fehlen des Schädelgewölbes gekennzeichnet, während das Gehirn fehlt oder auf eine hypoplastische Masse reduziert ist.

Anenzephalie tritt in einem frühen Stadium des fetalen Wachstums auf ; Der Defekt tritt auf, wenn der obere Teil des Neuralrohrs nicht schmilzt.

Die genauen Ursachen der Anenzephalie sind noch nicht vollständig bekannt. Wahrscheinlich ist der Ursprung der Pathologie multifaktoriell und hängt von der Wechselwirkung zwischen Umweltfaktoren und verschiedenen Genen ab, die an der Entwicklung des Neuralrohrs beteiligt sind.

Die autoptische Untersuchung bei verstorbenen Kindern zeigt, dass Anenzephalie in den meisten Fällen mit einer Nebennierenentzündung verbunden ist, dh dem Fehlen einer oder beider Nebennieren.

Die meisten Fälle von Anenzephalie sind sporadisch, es wurden jedoch auch Fälle mit familiärer autosomal rezessiver Vererbung beschrieben.

Risikofaktoren

Die für Anenzephalie hervorgehobenen Risikofaktoren für Mütter sind:

  • Folsäuremangel;
  • Zinkmangel;
  • Mütterliche Fettleibigkeit;
  • Diabetes mellitus;
  • Verwendung einiger Antiepileptika während der Schwangerschaft.

Einfall

Die Anenzephalie ist einer der häufigsten Neuralrohrdefekte. Die Prävalenz ist jedoch sehr niedrig (1 Fall pro 2.000 Geburten).

Bei der geografischen Verteilung ist die Anenzephalie eher diskontinuierlich. Die angeborene Fehlbildung tritt mit einiger Häufigkeit in China, Mexiko, den britischen Inseln und der Türkei auf. Dies kann von den genetischen Merkmalen der einheimischen Bevölkerung und ihren Essgewohnheiten abhängen.

Symptome und Komplikationen

Anenzephalie manifestiert sich in Abwesenheit von Gehirnhälften.

Das fehlende Gehirn wird durch eine hypoplastische Masse oder durch falsch geformtes zystisches Nervengewebe ersetzt, das der Haut ausgesetzt oder von ihr bedeckt sein kann. Anenzephalie kann auch zur Abwesenheit des Schädels führen. Teile des Hirnstamms und des Rückenmarks können fehlen oder fehlerhaft sein.

Anenzephalie kann von anderen angeborenen Missbildungen wie Herzfehlern, Gesichtsfehlern und Nebennierenfehlern begleitet sein.

Die Schwangerschaft eines Fötus mit Anenzephalie kann mit einer Fehlgeburt enden.

Andere mögliche Ereignisse bei Vorliegen dieser Fehlbildung sind das Geburtsgeld (dh die Geburt eines Kindes, das nach 24 Wochen Schwangerschaft verstorben ist) und der Tod der Neugeborenen innerhalb weniger Tage nach der Geburt.

Diagnose

Die pränatale Diagnose der Anenzephalie ist recht einfach: Die Missbildung wird im ersten Schwangerschaftstrimester durch Ultraschall festgestellt. Dieser Test zeigt in der Tat die fehlerhafte Neurulation (ein Prozess der Organogenese, der zur Differenzierung des Nervensystems im Embryo führt). Genauer gesagt beobachten wir bei Vorhandensein einer Anenzephalie das Versagen, das vordere Schädelneuroporo zu schließen, das keinen vollständigen Neuralschlauch bildet; Daher treten die rostralen Entwicklungen des Nervensystems nicht auf und der Embryo wird ohne Gehirn geboren.

Die Ultraschalluntersuchung kann auch das gleichzeitige Vorhandensein von Polydramnion, dh einen Überschuss an Fruchtwasser aufgrund des verringerten Schluckens durch den betroffenen Fötus, aufdecken.

Bei schwangeren Frauen können folgende Untersuchungen durchgeführt werden, um eine Anenzephalie auszuschließen oder zu bestätigen:

  • Alphafetoprotein Dosierung im Blut : Es wird als Screening für angeborene Fehlbildungen des Neuralrohrs (wie Spina Bifida oder Anencephalie) verwendet;
  • Dosierung von unkonjugiertem Estriol im Urin : Erhöhte Spiegel deuten auf einen Neuralrohrdefekt hin.

Note

Die Alpha-Fetoprotein-Dosierung wird zusammen mit der von Östriol und β-hCG durchgeführt. Die Kombination dieser drei Auswertungen heißt TRI-TEST . Diese Beurteilung ist für schwangere Frauen zwischen der fünfzehnten und zwanzigsten Schwangerschaftswoche angezeigt. Wenn das Screening auf angeborene Fehlbildungen des Neuralrohrs positiv ist, sind andere Tests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen, z. B. Sonographie und Amniozentese.

Therapie

Die Anomalien des Nervensystems infolge einer Anenzephalie sind sehr schwerwiegend: Die betroffenen Kinder sterben vor der Geburt oder innerhalb weniger Tage.

Daher ist die Behandlung ausschließlich palliativ.

Vorbeugung

Anenzephalie erhöht das Risiko, ein weiteres Kind mit Neuralrohrdefekten wie Spina bifida zu bekommen. Aus diesem Grund kann versucht werden, ein Wiederauftreten der Fehlbildung in späteren Schwangerschaften zu verhindern, indem 4 mg Folsäure pro Tag ab der Empfängnisphase eingenommen werden .

Ein geringer Beitrag dieses Elements während der Schwangerschaft könnte tatsächlich zur Manifestation der Anenzephalie beitragen.

Wenn eine Schwangerschaft geplant ist, sollte die Einnahme von Folsäure mindestens einen Monat vor der Empfängnis begonnen und bis zu dem Datum fortgesetzt werden, das dem zweiten versäumten Zyklus entspricht.