Gesundheit des Nervensystems

Typ 2 Neurofibromatose

Allgemeinheit

Neurofibromatose Typ 2 ist eine genetisch bedingte, manchmal erbliche Erkrankung, die durch eine Mutation des NF2-Gens entsteht und Akustikneurome, gutartige Hauttumore, gutartige Tumore der Gattung Schwannom, gutartige Tumore der Gattung Ependymom und gutartige Tumore der Gattung NF2 verursacht Gattung Meningiom.

Menschen mit Typ-2-Neurofibromatose können sich nur auf symptomatische Therapien und die Überwachung von Komplikationen verlassen, da es zumindest momentan keine Heilung gibt, die eine Heilung ermöglicht.

Kurzer Überblick über Neurofibromatose

Neurofibromatose ist der Name einer bestimmten Gruppe genetisch bedingter und manchmal sogar erblicher Erkrankungen, die den normalen Wachstumsprozess und die normale Entwicklung von Nervenzellen beeinflussen und den Ausbruch von Tumoren bestimmen, die meist gutartig auf Gehirnebene, Rückenmark und Nerven sind Hirn- und periphere Nerven.

Um genau zu sein, gibt es in der Gruppe der Neurofibromatosen drei Krankheiten, die sich sowohl in ihren Ursachen als auch in ihren Symptomen unterscheiden. Sie heißen: Neurofibromatose Typ 1, Neurofibromatose Typ 2 und Schwannomatose.

Was ist Neurofibromatose Typ 2?

Neurofibromatose Typ 2 oder NF2 ist die Neurofibromatose, die aus einer sehr genauen Mutation des NF2- Gens auf Chromosom 22 resultiert.

Epidemiology

Laut Statistik würde eine Person pro 35.000 mit Typ-2-Neurofibromatose geboren werden.

In einer Skala, die mit der Prävalenz der Neurofibromatose in der Allgemeinbevölkerung zusammenhängt, liegt die Neurofibromatose Typ 2 in der Mitte, unter der Neurofibromatose Typ 1 (die am häufigsten auftritt) und über der Schwannomatose (die am seltensten auftritt).

Ursachen

Wie erwartet ist die Neurofibromatose Typ 2 auf eine spezifische Mutation des NF2-Gens zurückzuführen, das sich auf Chromosom 22 befindet.

Bei einer Person kann die vorgenannte Mutation erblich sein - dh von einem der Elternteile übertragen - oder spontan während der Embryonalentwicklung erworben werden - dh nach der Befruchtung der Eizelle durch den Spermatozoon und während des Embryogeneseprozesses.

Die Typ-2-Neurofibromatose gehört daher zu den genetisch bedingten Krankheiten, die auch erblich sein können.

Was sind die Funktionen von NF2? Was passiert, wenn es sich geändert hat?

Voraussetzung: Die auf menschlichen Chromosomen vorhandenen Gene sind DNA-Sequenzen, die die Aufgabe haben, grundlegende Proteine ​​in lebensnotwendigen biologischen Prozessen, einschließlich Zellwachstum und Replikation, zu produzieren.

Unter normalen Bedingungen (dh wenn keine Mutationen vorliegen ) produziert das NF2-Gen ein Protein namens Merlina oder Schwannomina, dessen Funktion es ist, das Wachstum von Nervenzellen zu regulieren.

Die NF2-Mutation, die zu einer Neurofibromatose vom Typ 1 führt, führt dazu, dass kein Merlin gebildet wird und eine abnormale Proliferation ohne Kontrolle der Nervenzellen auftritt (da dies weniger ein grundlegender Regulator ihres Wachstums ist).

Gerade aufgrund dieser abnormalen Proliferation und ohne Kontrolle der Nervenzellen bilden sich gutartige Tumoren, die für die Typ-2-Neurofibromatose typisch sind.

Ist die erbliche Form oder die nicht erbliche Form häufiger?

Die hereditäre Typ-2-Neurofibromatose ist so häufig wie die nicht-hereditäre Typ-2-Neurofibromatose. In der Tat haben statistische Studien gezeigt, dass die Anzahl der erblichen Fälle in etwa der Anzahl der nicht erblichen Fälle entspricht.

Vererbung von Neurofibromatose Typ 2

Die Neurofibromatose Typ 2 ist ein Beispiel für eine autosomal dominante Erkrankung . Für einen unerfahrenen Leser der Genetik bedeutet dies:

  • Ein Elternteil, der die Mutation trägt, reicht aus, um die betreffende Krankheit bei einem Teil der Nachkommen zu haben.
  • Die Krankheit und ihre Symptome manifestieren sich auch in Gegenwart nur eines mutierten Gen-Allels (egal ob mütterlich oder väterlicherseits), da dieses mutierte Allel immer über das gesunde dominiert.
  • Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Paar, bei dem nur eine der beiden Komponenten der Träger der für die Krankheit verantwortlichen Mutation ist, ein krankes Kind erzeugt, beträgt 50%.

Symptome und Komplikationen

Typischerweise zeigt sich die Typ-2-Neurofibromatose mit charakteristischen Symptomen und Zeichen gegen Ende der Pubertät .

Die vollständige NF2-Symptomatik umfasst:

  • Hör- und Gleichgewichtsstörungen;
  • Hautplatten;
  • Probleme im Zusammenhang mit dem Vorhandensein von Schwannomen;
  • Probleme im Zusammenhang mit dem Vorhandensein von Ependymomen;
  • Probleme im Zusammenhang mit dem Vorhandensein von Meningeomen.

Hör- und Gleichgewichtsstörungen

Besonders gutartige Hirntumoren, sogenannte akustische Neurome oder vestibuläre Schwannome, verursachen Hör- und Gleichgewichtsstörungen . Das akustische Neurom ist in der Tat ein Neoplasma, das den VIII. Hirnnerv (oder den Nervus vestibulocochlearis ) beeinflusst und funktional verändert, der eine der Hauptnervenstrukturen darstellt, die für die Steuerung des Gleichgewichts und des Hörvermögens verantwortlich sind.

Das Vorhandensein von Akustikusneurinomen verursacht nicht nur Hör- und Gleichgewichtsstörungen, sondern ist auch häufig für andere Symptome verantwortlich, darunter: Tinnitus, Schwindel, Erbrechen, Dysphagie, Taubheitsgefühl im Gesicht und Erbrechen.

Das akustische Neurom ist bei weitem die häufigste Art von gutartigem Tumor bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 2; Tatsächlich tritt seine Reaktion in mehr als 90% der klinischen Fälle auf.

Hautplatten

Hautplatten sind gutartige Tumoren der Haut, die zur Kategorie der Neurofibrome gehören, einen Durchmesser von höchstens 2 cm haben und eine typische dunkle Farbe haben.

Bei etwa der Hälfte der Patienten mit Typ-2-Neurofibromatose sind Hautplaques in erster Linie ein ästhetisches Problem.

Wenn sie in der Nähe wichtiger Nerven wachsen, können Hautplaques für Schmerzen verantwortlich sein.

Probleme im Zusammenhang mit dem Vorhandensein von Schwannomen

Ein Schwannom ist ein gutartiger Tumor, der aus den Schwann-Zellen der Nerven des peripheren Nervensystems (Hirnnerven, Spinalnerven usw.) stammt.

Bei Patienten mit NF2 können Schwannome eine Vielzahl von Nerven betreffen und Symptome hervorrufen wie:

  • Sehstörungen, einschließlich einer frühen Form von Katarakt (juveniler Katarakt);
  • Taubheit und Kribbeln in verschiedenen Teilen des Körpers;
  • Schwäche der Gesichtsmuskeln;
  • Fehlende Koordination;
  • Neuropathischer Schmerz.

Probleme im Zusammenhang mit dem Vorhandensein von Ependymomen

Ein Ependymom ist ein gutartiger oder bösartiger Tumor des Gehirns und des Rückenmarks, der aus sogenannten Ependymzellen stammt .

Bei NF2-Trägern sind Ependymome im Allgemeinen gutartig und können Rückenschmerzen, Muskelschwäche und Taubheitsgefühl in Armen und Beinen verursachen.

Probleme im Zusammenhang mit dem Vorhandensein von Meningeomen

Ein Meningeom ist ein gutartiger Tumor des Gehirns, der auf der Ebene der Meningen wächst.

Bei Patienten mit NF2 kann das Vorhandensein von Meningeomen verantwortlich sein für: Kopfschmerzen, Erbrechen, Epilepsie, Doppelbilder, plötzliche Persönlichkeitsveränderungen, Sehstörungen, Sprachstörungen, Gedächtnisschwäche usw.

Statistische Studien besagen, dass Ependymome Tumoren sind, die etwa die Hälfte der Fälle von Typ-2-Neurofibromatose charakterisieren.

Komplikationen bei Typ-2-Neurofibromatose

Neurofibromatose Typ 2 kann zu verschiedenen Komplikationen führen, darunter:

  • Komplette Taubheit. Es ist auf eine Verschlechterung eines oder mehrerer akustischer Neurome zurückzuführen.
  • Gesichtslähmung. Dies hängt von schweren Schwannomen des VII. Hirnnervs (oder Gesichtsnervs) ab, der für die Kontrolle der Gesichtsmuskulatur verantwortlich ist.

    Manchmal ist es eine Komplikation des akustischen Neuroms;

  • In Sichtweite geraten. Es ist eine Folge des jugendlichen Katarakts;
  • Periphere Neuropathie. Dies ist das Ergebnis der möglichen Schädigung der peripheren Nerven durch Schwannome in einer fortgeschrittenen Phase der Typ-2-Neurofibromatose.

    Periphere Neuropathie verursacht Symptome wie Schmerzen, Kribbeln und Muskelschwäche auf der Ebene der Gliedmaßen;

  • Bildung von bösartigen Neubildungen ausgehend von gutartigen Neubildungen. Es kann Hautplaques, aber auch Ependymome befallen.

Diagnose

Das diagnostische Verfahren zum Nachweis der Typ-2-Neurofibromatose umfasst in der Regel:

  • Eine sorgfältige objektive Untersuchung, um das symptomatische Bild abzugrenzen;
  • Eine gründliche Anamnese, um die möglichen Ursachen der Symptome zu verstehen;
  • Untersuchungen zur Familienanamnese des Patienten, um zu klären, ob der vorliegende pathologische Zustand erblich bedingt sein kann oder nicht;
  • Akustiktests zur Beurteilung des Grads der Beeinträchtigung der Fähigkeit des Hörenden;
  • Augenuntersuchungen, um nach Problemen wie Katarakten zu suchen;
  • Radiologische Untersuchungen, wie Röntgenstrahlen, CT und Kernspinresonanz, bezogen auf Enzephalon, Rückenmark und periphere Nerven, um das Vorhandensein von gutartigen Tumoren zu bestätigen, die aufgrund der vorliegenden Symptome nur zuvor vermutet wurden;
  • Ein Gentest zur diagnostischen Bestätigung.

Neugier

Derzeit besteht die Möglichkeit, einen Gentest für die Erforschung der Neurofibromatose Typ 2 auch im pränatalen Alter durchzuführen; Ein ähnlicher Gentest ist eindeutig nur angezeigt, wenn ein konkretes Risiko für NF2 besteht (z. B .: einer der beiden Elternteile trägt die betreffende Krankheit).

Wann leidet eine Person an Neurofibromatose Typ 2? Die diagnostischen Kriterien

Laut der medizinischen Fachwelt leidet eine Person an Neurofibromatose Typ 2, wenn sie in eine dieser vier Situationen gerät:

  • Bilaterales akustisches Neurinom, dh an beiden Nerven des Vestibulocochlears vorhanden;
  • Familienanamnese von NF2 in Kombination mit einseitigem Akustikusneurinom oder dem Vorhandensein von mindestens zwei Meningeomen, Ependymomen, Hautplaques und Schwannomen sowie dem Vorhandensein von Katarakten;
  • Einseitiges akustisches Kataraktneurinom in Kombination mit mindestens zwei Meningeomen, Ependymomen, Schwannomen und Hautplaques;
  • Zwei oder mehr Meningeome in Kombination mit monolateralem Akustikusneurinom oder Katarakt und mindestens zwei Ependymomen, Schwannomen und Hautplatten.

Therapie

Typ 2 Neurofibromatose ist eine unheilbare Krankheit.

Dieser Aspekt schließt jedoch nicht aus, dass es Behandlungen zur Linderung der Symptomatik ( symptomatische Therapie ) und therapeutische Ansätze mit präventiven Zielen für die zahlreichen möglichen Komplikationen gibt.

Wie können die schlimmsten Komplikationen vermieden werden?

Die Vorbeugung der schwerwiegendsten Komplikationen der Typ-2-Neurofibromatose basiert auf der regelmäßigen Überwachung von Hautplaques, Sehstörungen und Hirntumoren, insbesondere von Ependymomen. Die regelmäßige Überwachung der oben genannten Probleme ermöglicht es, eine Verschlechterung frühzeitig zu erkennen, um sie durch eine Ad-hoc- Behandlung zu beheben, bevor die Situation über alle Grenzen hinaus degeneriert.

wichtig

Für Patienten mit NF2 oder diejenigen, die sich um sie kümmern, empfehlen Experten, sich sofort an den Arzt zu wenden, wenn es zu einer plötzlichen und signifikanten Verschlechterung der Symptome kommt.

Symptomatische Therapie

Die symptomatische Therapie gegen Neurofibromatose Typ 2 umfasst:

  • Entfernung des akustischen Neuroms oder der Neurome . Derzeit ist es möglich, die Entfernung eines akustischen Neuroms mittels einer herkömmlichen Operation oder mittels der sogenannten stereotaktischen Radiochirurgie vorzusehen;
  • Die Installation eines Cochlea-Implantats zur Wiederherstellung des Hörvermögens bei Patienten, bei denen das Akustikusneurinom (oder die Intervention zu seiner Entfernung) schwerwiegende Konsequenzen für die Hörfähigkeit hatte;
  • Kataraktoperation, die darauf abzielt, zumindest einen Teil der Sehfähigkeit des Patienten wiederherzustellen;
  • Pharmakologische Behandlung gegen periphere Neuropathie . Arzneimittel für periphere Neuropathie umfassen Antiepileptika (Gabapentin oder Pregabalin), Antidepressiva (Amitriptylin oder Nortriptylin), Schmerzmittel vom Opioid-Typ und Capsaicin in Creme;
  • Strahlentherapie gegen Tumoren, die bösartig und nicht chirurgisch entfernbar sind;
  • Pharmakologische Behandlung gegen Epilepsie . Zu den Arzneimitteln gegen Epilepsie bei Typ-2-Neurofibromatose gehören Topiramat und Carbamazepin.

Prognose

Neurofibromatose Typ 2 ist eine Krankheit, die nicht nur unheilbar, sondern auch potenziell sehr schwächend ist. Daher kann die Prognose in seiner Gegenwart niemals positiv sein.

Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass die derzeitigen symptomatischen Behandlungen und die regelmäßige Überwachung des Gesundheitszustands den Patienten erheblich helfen und ihre Lebensqualität spürbar verbessern können.

Vorbeugung

Eine Neurofibromatose vom Typ 2 kann unmöglich verhindert werden.