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Definition
Trisomie 13 ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch das Vorhandensein eines überzähligen Chromosoms 13 verursacht wird, das eine Reihe von Fehlbildungen der Organe des Babys beinhaltet.
Diese Pathologie wird in ungefähr 1 Fall alle 8.000-15.000 Neugeborenen gefunden.
Die meisten Fälle von Trisomie 13 treten auf absolut zufällige Weise auf, da dieses Syndrom einen geringen erblichen Charakter hat. Es besteht jedoch ein erhebliches Übertragungsrisiko, wenn ein Elternteil ein gesunder Träger der Chromosomenanomalie ist (Karyotyp mit Robertsonscher Translokation).
Trisomie 13 ist eine der mit dem Leben am unvereinbarsten genetisch bedingten Krankheiten: In über 95% der Fälle tritt der Tod durch Endouterin auf. Die Feten, die überleben, sind im Schwangerschaftsalter eher klein.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Spontane Abtreibung
- Alopecia
- Kleines Kind für das Schwangerschaftsalter
- Zyklopie
- cryptorchidism
- Dysphagie
- Kurzatmigkeit
- Hydrops Fetal
- Hypertelorismus
- Hörverlust
- Zahnfehlstellung
- Meningozele
- Mikrozephalie
- Mikrophthalmus
- Mikrognathie
- Fötaler Tod
- Nystagmus
- Omphalocele
- Polydaktylie
- Sehbehinderung
- Wachstumsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Verschwommenes Sehen
Weitere Hinweise
Die häufigsten Anomalien, die bei Lebendgeburten auftreten können, sind: zerebrale und kardiale Missbildungen, Gesichtsdysmorphien und schwere psychomotorische Retardierungen.
In 70% der Fälle liegt ein Defekt in der Trennung des Gehirns in den beiden Hemisphären vor (Holoprosencephalie). Die begleitenden Gesichtsfehlbildungen sind heterogen und von unterschiedlichem Schweregrad; Diese können Gaumenspalten und Lippenspalten, Hypertelorismus, präaxilläre Agenesie, kutane Aplasie des Hinterhauptbereichs (Fehlen eines Teils der Haut und / oder der Haare), Cebocefalia und Cyclopia (Vorhandensein nur eines zentralen Auges) bei Fehlen des Nasenskeletts umfassen. Die Ohren sind missgebildet und haben normalerweise ein niedriges Implantat. Taubheit ist ein häufiges Symptom. Im Nacken befinden sich reichlich Hautfalten.
Es kann auch zu Mikro- oder Anoftalmie, Iris-Kolobom und Netzhautdysplasie kommen.
Bei Trisomie 13 treten häufig postaxiale Polydaktylie (Vorhandensein von mehr Fingern an Händen und Füßen), affenartige Rillen (einzelne Handflächenlinie) und schmale, hyperkonvexe Nägel auf. In ca. 80% der Fälle treten schwerwiegende angeborene Herzfehler (z. B. interventrikulärer und / oder interatrialer Defekt, Durchgängigkeit des Ductus arteriosus und der Dextrokardie) sowie urogenitale Anomalien (Nierenfehlbildungen, Kryptorchismus und Fehlbildungen des Hodensacks bei Männern, Gebärmutter auf Bicornas bei Frauen). Apnoe-Episoden sind in den ersten Lebensmonaten häufig. Geistige Behinderung ist schwer.
Trisomie 13 kann in der pränatalen Phase mit Ultraschall aufgrund von Ultraschallanomalien (Holoprosenzephalie, Polydaktylie und intrauterine Wachstumsverzögerung) vermutet werden und kann durch Analyse des fetalen Karyotyps nach Amniozentese oder Chorionzottenprobenahme bestätigt werden.
Management ist nur eine Unterstützung. Die chirurgische Behandlung von Missbildungen kann die mit diesem Syndrom verbundene schlechte Prognose nur geringfügig verbessern: Die Hälfte der Patienten stirbt im ersten Lebensmonat und 90% im ersten Jahr aufgrund von Herz-, Nieren- oder neurologischen Komplikationen.
