Definition
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Auftreten von physischen, intellektuellen und Verhaltensstörungen bei Patienten gekennzeichnet ist, die darunter leiden.
Das Syndrom manifestiert sich von früher Kindheit an und betrifft sowohl männliche als auch weibliche Personen gleichgültig.
Ursachen
Das Prader-Willi-Syndrom wird durch eine genetische Mutation auf der Ebene von Chromosom 15 verursacht. Es ist jedoch noch nicht klar, welches spezifische Gen der Mutation unterliegt.
Symptome
Die durch das Prader-Willi-Syndrom ausgelösten Symptome variieren je nach Alter des Patienten.
In der frühen Kindheit können folgende Symptome auftreten: Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung, Nichtreagieren auf Reize und Schielen. Darüber hinaus weisen Patienten besondere anatomische Merkmale auf, wie mandelförmige Augen, nach unten gerichteter Mund, Verengung des Kopfes an den Schläfen.
Bei Kindern und Erwachsenen treten jedoch folgende Symptome auf: Fettleibigkeit, Hypogonadismus, Verhaltensstörungen, Lernstörungen, Wachstums- und Entwicklungsstörungen, Sprachschwierigkeiten und Schlafstörungen.
Informationen zum Prader-Willi-Syndrom - Drogen und Pflege sollen nicht die direkte Beziehung zwischen Angehörigen der Gesundheitsberufe und Patienten ersetzen. Fragen Sie immer Ihren Arzt und / oder Spezialisten, bevor Sie Prader-Willi-Syndrom - Medikamente und Pflege einnehmen.
Drogen
Da das Prader-Willi-Syndrom eine genetisch bedingte Krankheit ist, gibt es leider keine Medikamente, die es heilen können. Die Behandlung der Krankheit zielt daher nur darauf ab, die durch sie hervorgerufenen Symptome so weit wie möglich zu verringern.
Zur Kontrolle von Symptomen wie gesteigertem Appetit und Fettleibigkeit ist es sehr wichtig, sich an einen Spezialisten zu wenden, der für jeden Patienten eine angemessene Ernährung festlegt.
Ebenso ist es nützlich, Physiotherapeuten und Sprachtherapeuten zu konsultieren, um Muskelhypotonie und Sprachstörungen, die das Syndrom charakterisieren, zu begrenzen.
Darüber hinaus sind Psychotherapie und Ergotherapie unerlässlich, um Patienten dabei zu helfen, ihre Verhaltensaspekte zu verbessern.
Die pharmakologische Behandlung, die bei Patienten mit Prader-Willi-Syndrom durchgeführt werden kann, ist vom Hormontyp und umfasst die Verabreichung von Wachstumshormon (oder Somatotropin oder GH, wenn Sie dies bevorzugen) und Sexualhormonen (seit Patienten, die an der Krankheit leiden) ein Defizit dieser Hormone aufweisen).
Wachstumshormon (Somatotropin)
Wachstumshormon - auch als "Somatotropin" bekannt - kann in der symptomatischen Therapie des Prader-Willi-Syndroms eingesetzt werden, um das Wachstum und die Entwicklung zu fördern, den Muskeltonus zu verbessern und den Körperfettgehalt bei Patienten zu senken, die von Somatotropin betroffen sind Krankheit selbst.
Im Allgemeinen beginnt die Behandlung mit Wachstumshormonen im Alter von 3 bis 5 Jahren.
Somatotropin (Genotropin ®) ist in pharmazeutischen Formulierungen zur parenteralen Verabreichung erhältlich. Die Medikamentendosis, die normalerweise bei Kindern mit Prader-Willi-Syndrom angewendet wird, beträgt 0, 035 mg / kg Körpergewicht pro Tag und wird durch subkutane Injektion verabreicht. Falls erforderlich, kann der Arzt entscheiden, die üblicherweise verabreichte Somatotropindosis zu ändern, um die ideale Dosierung zu ermitteln, die dem Zustand jedes einzelnen Patienten am besten entspricht.
Testosteron und Estroprogestinici
Testosteron und Estroprogestinici werden an Patienten mit Prader-Willi-Syndrom verabreicht, um die normalen Spiegel der Sexualhormone wiederherzustellen, die - bei diesen Personen - deutlich unter der Norm liegen.
Natürlich wird Testosteron an männliche Patienten verabreicht, während Estroprogestinika an weibliche Patienten verabreicht werden.
Generell beginnt die Sexualhormontherapie - im Rahmen des Prader-Willi-Syndroms - in der Pubertät.
Die Menge der zu verwendenden Wirkstoffe, die Häufigkeit der Verabreichung, der Verabreichungsweg und die Dauer der Behandlung sollten vom Arzt für jeden Patienten individuell festgelegt werden.
