Definition
Späte Porphyrie ist eine Stoffwechselerkrankung, die auf einen Defekt eines der an der Biosynthese des Häms beteiligten Enzyme zurückzuführen ist. Dieser Zustand beinhaltet charakteristische Hautveränderungen, die sich auf die sonnenexponierten Regionen (Photodermatose) und Leberprobleme beschränken.
Späte Hautporphyrie wird insbesondere durch Mutationen des Uroporphyrinogen-Decarboxylase-Gens (UPGD) verursacht. Bei ca. 80% der Patienten ist die verantwortliche Aberration sporadisch (Porphyria cutanea tarda Typ 1), während in den restlichen 20% der Fälle der Ursprung erblich ist (Familienform oder Porphyria cutanea tarda Typ 2).
Späte Porphyrie tritt in der Regel im Alter von 30 bis 40 Jahren auf und wird in der Kindheit so gut wie nie gefunden.
Bei heterozygoten Personen reicht die Verringerung der UPGD-Aktivität um 50% nicht aus, um die klinischen Manifestationen von Porphyria cutanea tarda hervorzurufen, daher müssen andere Faktoren eingreifen. Unter diesen spielt Eisen eine zentrale Rolle, da es UPGD in der Leber hemmt; Daher ist eine begleitende Hämochromatose ein wichtiges Risikoelement.
Andere Situationen, die die enzymatische Aktivität weiter beeinträchtigen und die phototoxische Reaktion bei der späten Porphyrie begünstigen können, umfassen die Einnahme von Alkohol und chronische Virusinfektionen (wie Hepatitis C). Drogen hingegen sind keine Auslöser, mit Ausnahme von Eisen und Östrogenen.
Porphyria cutanea tarda ist die häufigste aller Porphyrien.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Anämie
- Magersucht
- Asthenie
- Erhöhte Transaminasen
- Blasen
- Bindehautentzündung
- Verfärbung der Haut
- Schmerzen im oberen Teil des Bauches
- Ödem
- Hepatitis
- Hepatomegalie
- Erythem
- Hauterosion
- fotofobia
- Abdominale Schwellung
- Hypertrichose
- Augen gerötet
- Parästhesien
- Trockene haut
- Gewichtsverlust
- Juckreiz
- Hautgeschwüre
- Dunkler Urin
- Blasen
Weitere Hinweise
Die charakteristischen Anzeichen dieser Krankheit sind Hautzerbrechlichkeit (die Haut ist daher anfällig für ein minimales Trauma) und Lichtempfindlichkeit, die in Bereichen, die dem Sonnenlicht ausgesetzt sind (wie Gesicht, Arme, Hals und Haut), chronische Blasenbildung und bullöse Eruptionen verursachen Handrücken).
Hautzeichen von Porphyria Cutanea Tarda. Von der Website: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Die folgenden Geschwüre und Erosionen können sekundäre Infektionen entwickeln; Diese heilen langsam und hinterlassen Krusten, Zysten und atrophische Narben. An sonnenexponierten Stellen ist die Hautreaktion subtil, und Personen mit Porphyria cutanea tarda können Sonneneinstrahlung häufig nicht mit dem Auftreten von Symptomen in Verbindung bringen. Darüber hinaus kann es bei Erythemen, Ödemen oder Juckreiz zu Lichtempfindlichkeit kommen.
In der späten Porphyrie kann sich auch eine hyperämische Konjunktivitis entwickeln, während andere Schleimhautstellen nicht betroffen sind. Darüber hinaus können sich Bereiche mit Hypo- oder Hyperpigmentierung sowie Hypertrichosen (insbesondere im Gesicht) und pseudosklerodermoidale Veränderungen (z. B. Verhärtung und Verdickung der Haut) entwickeln.
In der Porphyria cutanea tarda treten häufig Erkrankungen der Leber auf. Leberschäden können teilweise auf die Anhäufung von Porphyrinen, eine chronische Hepatitis C-Virusinfektion, eine damit einhergehende Hämosiderose oder eine übermäßige Alkoholaufnahme zurückzuführen sein. Mögliche Komplikationen sind Steatose, Zirrhose und Hepatozelluläres Karzinom.
Die Diagnose basiert auf der Dosierung von Porphyrinen und ihren Vorläufern in Bezug auf Urin, Blut und Stuhl. Darüber hinaus ist es möglich, genetische Analysen durchzuführen und die für die Krankheit verantwortlichen Mutationen zu untersuchen.
Spät geschnittene Porphyrien können mit zwei verschiedenen Therapiestrategien behandelt werden: Reduzierung der Eisenablagerungen im Körper durch Phlebotomie (normalerweise sind 5-6 Sitzungen erforderlich) und Erhöhung der Porphyrinausscheidung durch Verabreichung von Chloroquin in niedrigen Dosen . Wenn eine vollständige Remission erreicht ist, wird die Behandlung abgebrochen.
Um Hauterscheinungen vorzubeugen, sollten Patienten Sonneneinstrahlung vermeiden. Hüte und Kleidung schützen ebenso wie Sonnenschutzmittel mit Zink oder Titanoxid. Alkoholkonsum sollte dauerhaft vermieden werden, während die Östrogentherapie in der Regel fortgesetzt werden kann, nachdem die Krankheit beseitigt wurde.
