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Definition
Thalassämien sind eine Gruppe von erblichen Anämien, die durch einen quantitativen Defekt bei der Synthese von Hämoglobin (Hb) gekennzeichnet sind. Grund für diese Störungen sind heterogene genetische Veränderungen, die die Aufhebung oder Verringerung der Produktion einer oder mehrerer Globinketten bestimmen. Das Ergebnis ist eine Verringerung der Hämoglobinsynthese, was zu einem Bild von Anämie und ineffektiver Erythropoese mit unterschiedlichem Schweregrad führt.
Anhand der fehlenden Kette werden α-Thalassämie und β-Thalassämie unterschieden. Die Reduktion der β- und δ-Polypeptidketten konfiguriert andererseits das Gerüst der ß-δ-Thalassämie. Weiterhin ist die erbliche Persistenz von fötalem Hämoglobin (Hb F) möglich.
Die Thalassämien sind unter den Populationen im Mittelmeerraum, in Afrika und in Südostasien besonders verbreitet.
Häufigste Symptome und Anzeichen *
- Anämie
- Anisozytose
- Asthenie
- Kachexie
- Schwindel
- Kardiomegalie
- Herzflattern
- Dolichozephalie
- Hepatomegalie
- Ich machte klar
- Knochenbrüche
- Hydrops Fetal
- hypersplenism
- Hypoxie
- Gelbsucht
- Makrozytose
- Blässe
- Rheumatismus
- Splenomegalie
- Hautgeschwüre
Weitere Hinweise
Die klinischen Merkmale von Thalassämien hängen vom spezifischen genetischen Defekt ab. Im Allgemeinen sind die Symptome auf Anämie, Hämolyse, Splenomegalie, Knochenmarkshyperplasie und eine mögliche Eisenüberladung durch Transfusionen und Resorption zurückzuführen.
Der Patient kann Blässe, Gelbsucht, Cholelithiasis und Zerfall der allgemeinen Bedingungen aufweisen. Darüber hinaus kann es zu einer Verzögerung der Körperentwicklung, zu charakteristischen Knochenveränderungen (runder und vergrößerter Schädel, hervorstehende Wangenknochen und pathologische Frakturen) und zu Geschwüren in den unteren Extremitäten aufgrund einer chronischen Veneninsuffizienz kommen.
Mögliche Folge der erhöhten Eisenaufnahme ist eine Hämochromatose, die verschiedene Organe schädigt. Insbesondere Eisenablagerungen im Myokard können zu Herzinsuffizienz führen, während Leberinsuffizienz zu Funktionsstörungen und Leberzirrhose führen kann.
Die Diagnose einer Thalassämie wird durch biochemische Analyse (hämochromozytometrische und Hämoglobin-Elektrophorese) und genetische Tests bestätigt. Die Behandlung umfasst verschiedene Ansätze, einschließlich Bluttransfusionen im Zusammenhang mit einer Chelat-Therapie (zur Verhinderung einer Eisenakkumulation), Splenektomie (wenn die Krankheit eine schwere Anämie oder Splenomegalie verursacht) und Knochenmark- oder Stammzelltransplantation von kompatiblen Spendern.
