Spina Bifida

Wichtige Punkte

Spina bifida ist eine unheilbare genetische Fehlbildung der Wirbelsäule: Es handelt sich um eine Erkrankung des Zentralnervensystems, bei der einige Wirbel, deren Entwicklung noch nicht abgeschlossen ist, den Austritt von Meningen und / oder Rückenmark aus einer Wirbelsäulenrisse begünstigen.

Spina bifida: Ursachen

Die Ursache für Spina bifida liegt in einem Verschlussdefekt des Neuralrohrs, der Struktur, aus der das ZNS stammt. Spina bifida ist eine genetische Anomalie, die wahrscheinlich durch Folsäuremangel während der Schwangerschaft, Folsäure-Stoffwechselstörungen, Alkoholismus, Fettleibigkeit und Schwangerschaftsdiabetes beeinflusst wird.

Spina bifida: Einteilung und Symptome

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: milde Form der Spina Bifida, oft asymptomatisch. Einige Patienten haben eine leichte Asymmetrie in den Beinen.
2. MENINGOCELE: Die Meningen befinden sich im intravertebralen Raum. Diese Spina bifida verursacht: Durahernie, schlaffe Lähmung, Deformität der Wirbelsäule, Hydrozephalus, Krämpfe.
3. MYELOMENINGOCELE: schwerere Form der Spina bifida, auch das Rückenmark betroffen. Die häufigsten Symptome sind Blasen- / Darmveränderungen, Krämpfe, Muskelschwäche, Lähmungen, Deformitäten der Gliedmaßen, Gehstörungen, Skoliose.

Spina bifida: Diagnose

Eine frühzeitige Diagnose ist für ein sofortiges Eingreifen unerlässlich. Die am häufigsten verwendeten diagnostischen Tests sind: Amniozentese, Ultraschall, Bluttests und Alpha-Fetoprotein-Tests.

Spina bifida: Heilmittel und Behandlungen

Es gibt keine vollständige Heilung für Spina Bifida. Mehrere chirurgische Behandlungen können das Problem lindern. Die beste Therapie ist die Prävention: Vor und während der Schwangerschaft muss die zukünftige Mutter die Ernährung mit Folsäure ergänzen.

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Spina bifida: Definition

Spina bifida ist eine schwere angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule und des Rückenmarks, die leider nicht heilbar ist. Typisch für die frühen Stadien der Embryonalentwicklung ist Spina Bifida ein Ausdruck eines Neuralrohrverschlussdefekts, der Struktur, aus der das Zentralnervensystem stammt.

Kinder, die an Spina bifida leiden, haben eine offensichtliche Anomalie im Wirbelbogen: Einige Wirbel schließen ihre Entwicklung nicht ab; Aus der Wirbelsäule entsteht daher eine Spalte, aus der Hirnhaut, Rückenmark oder beides entweichen kann. Die beiden nicht exakt "verschweißten" Wirbel verhindern, dass sich die Wirbelsäule ausreichend und vollständig entwickelt: Sichtbar macht die besondere anatomische Konformation den Eindruck, dass der Wirbelbogen zweigeteilt ist.

Spina bifida kann überall auf der Säule auftreten, von der Schädelbasis bis zum Kreuzbein. Trotz allem, was gesagt wurde, betrifft es in den meisten Fällen das Lendenwirbelsegment.

In diesem Artikel werden wir versuchen, die allgemeinen Merkmale dieser komplexen und multifaktoriellen Pathologie zu beleuchten und dabei häufig gestellte Fragen zu beantworten, die viele Schwangere betreffen: "Ist Spina Bifida eine häufige Anomalie? Welche Ursachen liegen an ihren Ursachen? Welche Anzeichen und Symptome? Haben Sie eine betroffene Person? Können Sie von Spina Bifida heilen? "

Einfall

Aus dem, was in der Fachzeitschrift The Lancet berichtet wird, geht hervor, dass bei den weiblichen Geschlechtern die Spina bifida vorherrscht. In einer 2008 in Großbritannien durchgeführten Studie wurden 32 Fälle von Spina Bifida diagnostiziert. Es ist wichtig darauf hinzuweisen, dass die Inzidenz der Krankheit sehr unterschiedlich ist, insbesondere je nach Land und Rasse. Die Zeitschrift JAMA berichtet zum Beispiel über einige sehr interessante Daten:

• Frankreich: 0, 7 Kinder pro 10.000 gesunde Geburten sind von Spina bifida betroffen
• Kanada: 0, 9 Kinder pro 10.000 gesunde Personen sind von Spina bifida betroffen
• Norwegen, Ungarn, Tschechoslowakei, Japan: 1-6 Fälle von Kindern mit Spina Bifida pro 10.000 Lebendgeburten
• Arabische Emirate: 7, 7 Kinder pro 10.000 Geburten sind von Spina bifida betroffen
• Südamerika: 11, 7 Kinder pro 10.000 Geburten sind von Spina bifida betroffen
• Irland und Wales: Die Inzidenzrate von Spina bifida ist extrem hoch. Es wird geschätzt, dass 3-4 Kinder pro 1.000 gesunde Neugeborene die schwerste Variante von Spina bifida entwickeln, wobei Meningen und Rückenmark (Myelomeningozele) hervortreten.

Im Allgemeinen tritt die Krankheit bei 1, 3 Kindern alle 10.000 Geburten auf.

In den letzten Jahren ist die Inzidenzrate von Spina Bifida dank der Sensibilisierungskampagne für die Krankheit, die darauf abzielt, die Folsäure-Supplementierung während der Schwangerschaft als wirksamste Behandlung zur hervorragenden Vorbeugung von Spina Bifida zu fördern, erheblich zurückgegangen.

Ursachen und Risikofaktoren

Da es sich um einen genetischen Defekt handelt, kann die Ursache für die Entstehung von Spina bifida nicht mit absoluter Sicherheit ermittelt werden. Es wird angenommen, dass ein Netzwerk von Umwelt- und genetischen Elementen den Fötus für Spina bifida prädisponieren kann:

1. Erstens scheint der Mangel an FOLIC ACID im gebärfähigen Alter (auch und insbesondere während der Zeit vor der Empfängnis in der Nähe der Befruchtung) ausschlaggebend für die Auslösung von Komplikationen im Zusammenhang mit der Entwicklung der fetalen Wirbelsäule zu sein.
2. Das Vorhandensein von Stoffwechselstörungen von FOLATEN im Fötus kann die Bildung von Spina bifida stark beeinflussen.
3. Wahrscheinlich können auch einige CHROMOSOMISCHE ANOMALIEN den Fötus für Spina bifida prädisponieren. Die ideal zugeschriebenen Krankheiten sind: Patau-Syndrom (oder Trisomie 13, eine seltene genetische Krankheit, bei der das betroffene Subjekt drei Kopien von Chromosom 13 anstelle von 2 aufweist), Edwards-Syndrom (der betroffene Patient hat 3 Chromosomen 18 anstelle von 2) und Down-Syndrom .
4. Ein weiteres mögliches Element, das die Spina bifida prädisponiert, sind die DIABETES der Mutter. Es wird geschätzt, dass das Risiko, ein Kind mit Spina bifida zur Welt zu bringen, bei Frauen mit Schwangerschaftsdiabetes 2-10-mal höher ist als bei gesunden.
5. Auch der Alkoholismus und die Verabreichung von Arzneimitteln wie Natriumvalproat (ein Arzneimittel zur Heilung von Krämpfen) und Carbamazepinen (insbesondere zur Behandlung von Epilepsie) scheinen das Risiko für Spina Bifida beim ungeborenen Kind zu erhöhen.
6. Wenn die Frucht der ersten Schwangerschaft ein Kind mit Spina bifida ist, ist wahrscheinlich auch der Bruder von der gleichen Störung betroffen.
7. Fettleibigkeit bei Müttern und Krankheiten, die durch eine hohe FEBBRE gekennzeichnet sind und über einen langen Zeitraum bestehen, können den Fötus für Spina bifida prädisponieren. Es scheint, dass die häufige Nutzung von Saunen, türkischen Bädern, Whirlpools mit heißem Wasser und Solarium den Fötus irgendwie für Spina Bifida prädisponieren kann. Es ist jedoch nicht möglich, eine bestimmte und unbestreitbare Erklärung für diesen Zusammenhang zu geben. HYPOTHESE: UVAs, die ein hohes Durchdringungsvermögen haben, und Hitze zerstören die Blutfolate und beeinträchtigen die Fortpflanzung der Spezies (Verminderung der männlichen Fruchtbarkeit, erhöhtes Risiko für Spina bifida). → Dunkle Haut verhindert die Zerstörung von Folat wird durch UV-Strahlung verursacht und ist daher ein vorteilhaftes Merkmal für äquatoriale Populationen.

Eine noch nicht vollständig nachgewiesene multifaktorielle Genese wird daher der Spina bifida zugeschrieben. Festgestellt wird, dass, obwohl die überwiegende Mehrheit der Kinder mit Spina bifida von gesunden Eltern geboren wurde, die erbliche Komponente eine führende Rolle spielt.