Gesundheit des Blutes

Symptome Hämophilie

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Definition

Hämophilie ist eine angeborene Krankheit, die auf einen Mangel eines der am Gerinnungsprozess beteiligten Plasmafaktoren zurückzuführen ist. Dies macht Patienten mit Hämophilie anfällig für ungewöhnliche oder übermäßige Blutungen.

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die durch Mutationen, Deletionen oder Inversionen der für Faktor VIII kodierenden Gene (Hämophilie A; betrifft etwa 80% der Patienten) oder durch Faktor IX (Hämophilie B) der Gerinnung verursacht wird.

Diese Gene befinden sich auf dem X-Chromosom, daher wird die Hämophilie als rezessives Merkmal übertragen und betrifft fast ausschließlich die Männer (Anmerkung: Manchmal können die Frauen, die gesunde Träger sind, mildere symptomatische Formen der Krankheit aufweisen).

Häufigste Symptome und Anzeichen *

  • Anämie
  • Gelenkschmerzen
  • Muskelschmerzen
  • Quetschungen
  • Ödem
  • Hämarthrosen
  • Gastrointestinale Blutung
  • Leichte Blutungen und Blutergüsse
  • Gelenkschwellung
  • Menorrhagie
  • Parästhesien
  • Petechien
  • Gelenksteifigkeit
  • Nasenbluten
  • Blut im Urin
  • Zahnfleischbluten
  • telangiectasia

Weitere Hinweise

Hämophile Patienten neigen dazu, spontane oder posttraumatische hämorrhagische Manifestationen zu entwickeln, wie zum Beispiel:

  • Gelenke auf Höhe der Gelenke;
  • Muskel-, subkutane und subperiostale Hämatome;
  • Schleimhautblutungen (z. B. Nasenbluten) und Blutungen in Weichteilen oder parenchymalen Organen.

Nach dem auslösenden Ereignis kann der Blutverlust sofort eintreten oder innerhalb weniger Stunden oder Tage langsam eintreten.

Das Ausmaß des Mangels an Gerinnungsfaktor VIII oder IX bestimmt die Wahrscheinlichkeit und den Schweregrad des Krankheitsbildes. In Anbetracht der Tatsache, dass die Gerinnungsaktivität dieser Komponenten über 30% liegen muss, damit die Blutstillung normal ist, werden folgende Formen unterschieden:

  • Schwere Hämophilie : Gerinnungsaktivität des Mangelfaktors <1%; Häufige und schwere spontane Organblutungen und anhaltende Blutungen nach leichten Verletzungen werden in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres beobachtet. Bei den schwersten Formen können sich die Manifestationen von Hämophilie von Geburt an mit schweren Hirnblutungen bemerkbar machen.
  • Moderate Hämophilie : Gerinnungsaktivität des Mangelfaktors zwischen 1% und 5%; Spontanblutungen sind selten, aber nach einem minimalen Trauma können abnormale Blutungen auftreten.
  • Leichte Hämophilie : Gerinnungsaktivität des Mangelfaktors> 5%; spontane Blutungen fehlen im Allgemeinen. Bei diesen Patienten können nach schweren Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen übermäßige Blutungen auftreten.

Die Schwere der Erkrankung bleibt innerhalb derselben Familie ähnlich; Hämophilie A und B manifestieren sich mit den gleichen klinischen Formen (leicht, mittelschwer und schwer) und mit den gleichen hämorrhagischen Symptomen.

Oft ist das erste Symptom, das mit Blutungen einhergeht, der Schmerz. Muskelhämatome manifestieren sich als Schwellung von harter oder hölzerner Konsistenz mit sehr intensiver Empfindlichkeit; Die Haut, die über die betroffene Stelle hinausragt, ist im Allgemeinen warm, gerötet und verspätet. Sie kann Anzeichen einer aufkeimenden Ekchymose aufweisen. Darüber hinaus können je nach Distrikt auch ischämische Phänomene und Parästhesien auftreten.

Andere Patienten können unerklärliche Hautläsionen aufweisen, einschließlich Petechien (kleine intradermale oder Schleimhautblutungen), Purpura, Ekchymosen (blaue Flecken) oder Teleangiektasien (kleine erweiterte Gefäße, sichtbar auf der Haut oder den Schleimhäuten). Subkutane Hämatome sind normalerweise sehr groß und dunkelrot gefärbt. Die darüber liegende Haut ist angespannt.

Im Hinblick auf die Schleimhäute kommt es außerdem häufig zu Blutungen in der Mundhöhle (Zunge, Wangen und Zahnfleisch), die auch auf kleine Traumata zurückzuführen sind, die durch die Zahnbürste, die Verwendung von Zahnseide oder unwillkürliches Beißen verursacht werden. seltener sind Blutungen und Blutungen im Magen-Darm-Trakt.

Der Menstruationsfluss kann häufig sein oder sich verlängern (Menorrhagie). Schwerwiegende und wiederholte äußere Blutungen (z. B. Nasenbluten) können zu Anämie führen.

Hämophilie kann zu verschiedenen Komplikationen führen. Chronische oder wiederkehrende intraartikuläre Blutungen (Hämarthros) können zu Synovitis und Arthropathie führen. Wenn diese Bedingungen vernachlässigt oder unzureichend behandelt werden, können sie zu Motorschäden, Steifheit, Verformung der Gelenke und Funktionseinschränkungen führen.

Blutungen an der Zungenbasis können zu möglicherweise tödlichen Atembeschwerden führen.

Die Diagnose wird anhand der klinischen und familiären Vorgeschichte des Patienten und der Durchführung einiger Labortests gestellt. Das Ergebnis dieser Tests zeigt in der Regel eine Verlängerung der Zeit, die für die Blutgerinnung benötigt wird. Die Art und der Schweregrad der Hämophilie werden durch die spezifische Dosierung der Faktoren VIII und IX definiert. Die Differentialdiagnose umfasst Morbus von Willebrand und andere Gerinnungsstörungen.

Die Behandlung von Hämophilie beinhaltet eine Ersatztherapie mit dem defizienten Gerinnungsfaktor, der aus dem Plasma stammt oder mit gentechnischen (rekombinanten) Techniken erhalten wurde. Dieser Faktor wird bei Verdacht auf akute Blutungen oder zur Vorbeugung einer hämorrhagischen Episode (z. B. vor einer Operation) angewendet.